Đây là một trong những thể rối loạn chuyển hóa nan y, phức tạp và không có thuốc chữa. Ở Việt Nam mới chỉ ghi nhận một vài trường hợp may mắn được cứu sống, gần đây nhất là sự sống sót của một bé gái ở Quảng Bình tên là Đ.T.N.M. PV đã liên hệ với gia đình cô bé, để tìm hiểu thêm về cuộc sống của cô bé không thể bú sữa mẹ này.
Năm lần sinh con mới được một người sống sót
Anh Đ.N.H. (SN 1974, ngụ huyện Lệ Thủy, tỉnh Quảng Bình, cha của bé Đ.T.N.M.) bùi ngùi kể lại câu chuyện không vui của vợ chồng anh trên hành trình suốt hơn 10 năm đi khắp các bệnh viện, tìm nguyên nhân và cách phòng trị cho những đứa con của mình. Ngay từ khi chúng mới chỉ là những bào thai, sau cái chết "bất thường" của đứa con đầu lòng mà không rõ nguyên nhân. Anh H. cho biết: "Vào năm 2011, cháu M. (SN 19/8/2011) ra đời trong niềm hạnh phúc, xen lẫn lo âu của vợ chồng tôi. Bởi trước đó, vợ chồng tôi đã từng mất bốn đứa con vì một cách kỳ lạ. Mặc dù cả bốn cháu bé đều sinh ra khỏe mạnh, nhưng lại ra đi chỉ sau vài ngày có mặt trên đời".
Theo anh H., anh và chị N.H.L. lập gia đình vào năm 1999. Cũng như những cặp vợ chồng khác, anh chị hồi hộp đón chờ những đứa con của mình. Nhưng thật không may, sau bốn lần mang thai và sinh nở, hạnh phúc vẫn chưa đến với họ, khi cả bốn đứa trẻ đều tử vong ngay sau khi sinh, dù chúng đều khỏe mạnh, không mắc bất kỳ loại bệnh nào. Sau lần con chết đầu tiên, cứ mỗi lần mang thai, anh chị lại đưa nhau tới bệnh viện, thăm khám rất kỹ, nhiều khi còn ở lại bệnh viện cả mấy tháng trời. Hết bệnh viện Huế, rồi tới các bệnh viện phụ sản lớn ngoài Hà Nội, nơi nào anh chị cũng từng đi tới, ăn ngủ tại bệnh viện cho tới ngày sinh. Nhưng những đứa con khi sinh ra khỏe mạnh là vậy, mà đứa lâu nhất chỉ sau 2 tháng là mất, các bác sĩ chưa tìm ra được nguyên nhân chính xác.
Sau khi đứa con thứ tư cũng bỏ anh chị mà đi, mọi hy vọng gần như không còn nữa, và anh chị cũng chưa có kế hoạch mang thai lại lần nữa. Vào cuối năm 2010, chị L. phát hiện mình tiếp tục có thai. Lo sợ lần sinh con này sẽ lặp lại như bốn lần trước, anh chị đã nhiều lần bàn bạc quyết định định bỏ bào thai này đi. Nhưng rồi hai vợ chồng bàn với nhau cố gắng thêm một lần nữa. Và lần này anh chị chọn bệnh viện Từ Dũ làm nơi theo dõi thai nhi và tư vấn cho mình. Ròng rã suốt 7 -8 tháng trời mang bầu, vợ chồng anh vào TP.HCM thuê trọ để tiện cho việc dưỡng thai và khám bệnh. Mọi chi phí cho những chuyến đi khám bệnh, sinh con đều là số tiền anh chị dành dụm được, và vay mượn thêm của anh em, bạn bè. Khó khăn là vậy, nhưng để sinh được một người con ra đời và khỏe mạnh là niềm mong mỏi của anh chị, nên hai vợ chồng luôn động viên nhau cùng cố gắng.
Tiến sĩ, bác sĩ Vũ Tề Đăng, phó khoa Sơ sinh bệnh viện Từ Dũ đang chăm sóc trẻ sơ sinh.
Tới gần tháng sinh, các bác sĩ đều khẳng định thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh. Nhưng anh H. vẫn rất lo lắng, vì những lần trước mang thai, các bác sĩ cũng không tìm ra dấu hiệu bệnh tật nào. Vậy nên trước ngày sinh khoảng 10 ngày, anh điện cho người thân ở Hà Nội xin bệnh án của vợ anh trước đó tại bệnh viện phụ sản Trung Ương gửi vào, rồi mang tới cho bác sĩ ở bệnh viện Từ Dũ nghiên cứu. Bệnh án này có ghi rõ chẩn đoán theo dõi loạn chuyển hóa bẩm sinh. Nhờ đó, các bác sĩ tại đây nghi ngờ các con anh trước đều bị mắc chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, nên khi bé M. sinh ra liền được cách ly hoàn toàn với sữa mẹ, và có hướng tích cực điều trị riêng cho bé. Vàâ các bác sĩ ở bệnh viện Từ Dũ đã giành giật được sự sống cho bé M. nhưng phải đối mặt với một chứng bệnh liên quan đến gene nan y này.
Cả đời không thể ăn đồ ngọt
Kết quả xét nghiệm ban đầu sau 10 ngày cho thấy, bé M. mắc thể rối loạn chuyển hóa không chuyển hóa được đường galactose. Những ngày mới sinh, bé được nuôi sống bằng đường tĩnh mạch. Anh H. kể lại: "Cháu được nuôi như vậy trong suốt 20 ngày đầu sau sinh. Sau 20 ngày, vợ chồng tôi thấy cháu không có bệnh gì nên đã thử cho cháu bú chút sữa mẹ. Nhưng có sữa mẹ vào bụng cháu lại trướng lên, kể từ đó, cháu không được uống gì khác ngoài một loại sữa đặc chủng của Mỹ".
Nói về quá trình nuôi dưỡng và chăm sóc cho bé M., anh H. cho biết: "Vì cháu mắc phải chứng bệnh này nên vợ chồng tôi cũng vất vả hơn là khi chăm sóc một đứa trẻ bình thường khác. Mọi loại thức ăn, dinh dưỡng chúng tôi tuân thủ theo hướng dẫn và sự căn dặn của bác sĩ, tránh cho cháu ăn mọi loại thực phẩm có chứa đường. Rồi lại lo lắng người ngoài không biết, vô tình cho cháu ăn cái kẹo, cái bánh có chất ngọt mà ảnh hưởng đến sự an nguy của cháu".
Nhờ các biện pháp hỗ trợ, phòng tránh như vậy, hiện nay bé đã được hơn một tuổi và khỏe mạnh, đang lẫm chẫm tập đi. Anh H. vui vẻ chia sẻ: "Dù bé phải kiêng ăn đồ ngọt, nhưng hiện cháu khỏe mạnh, cũng được 11 ký, lâu lâu cháu chỉ mắc bệnh sơ sơ. Hiện cháu đang bị rộp lưỡi, nhưng đi khám chưa tìm ra nguyên nhân. Tuy vậy, vợ chồng tôi vẫn thường xuyên giữ liên lạc với các bác sĩ tại bệnh viện Từ Dũ để tiện theo dõi tình hình sức khỏe của cháu. Nghe các bác sĩ nói cơ thể những đứa trẻ bị bệnh như cháu cũng khó mà có khả năng phát triển toàn diện, do thiếu chất đường, đạm, béo. Nhưng chuyện sau này thì cứ để sau này rồi sẽ tính tiếp. Có thể giữ được mạng sống cho cháu, và thấy cháu lớn lên khỏe mạnh mỗi ngày là gia đình chúng tôi vui mừng và hạnh phúc lắm rồi".
Người xưa từng nói "có nuôi con mới thấu lòng cha mẹ", thật đúng như vậy, để có được nụ cười cho con mình, vợ chồng anh H. đã phải đánh đổi bằng bao nhiêu nước mắt và những lần mang nặng đẻ đau. Mong rằng bé M. sẽ luôn khỏe mạnh, mong rằng y học sẽ ngày càng phát triển hơn, để có thể tầm soát được chứng bệnh này tốt hơn hiện nay. Để không còn cháu bé nào phải xa cuộc đời này ngay khi được bú những giọt sữa đầu tiên của mẹ mình.
| Thêm một trường hợp tử vong sau khi bú mẹ Đầu tháng 3 vừa qua, một em bé sơ sinh chào đời với sức khỏe ổn định tại bệnh viện Từ Dũ (TP.HCM), nhưng chỉ sau vài cữ bú sữa mẹ, bé có biểu hiện bỏ bú, lừ đừ, hôn mê và tử vong 3 ngày sau đó. Các kết quả xét nghiệm cho thấy bé bị mắc chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thể nặng ở trẻ sơ sinh. Một chứng bệnh nan y khó có thể phát hiện sớm và hầu hết đều không thể cứu sống. Gia đình cho biết con đầu của họ cũng tử vong sau khi sinh tại bệnh viện Quy Nhơn, với chẩn đoán nhiễm trùng sơ sinh. Khi mang thai đứa thứ hai, hai vợ chồng lo lắng nên từ quê vào TP.HCM sinh, nhưng chứng bệnh này lần nữa cướp đi đứa con của họ. Theo các báo cáo y học, 50% số trẻ sinh ra có thể mang bệnh rối loạn chuyển hóa ở thể tiềm ẩn. Ở Việt Nam trước nay vẫn coi đây là chứng bệnh hiếm gặp và không có khả năng cứu sống. Các kết quả chẩn đoán và sàng lọc sơ sinh cho thấy, tỷ lệ mắc bệnh này với trẻ điều trị nội trú tại viện là 1/3000 trẻ, trong cộng đồng, tỷ lệ ước ở mức 1/5000 trẻ. |
| Chứng bệnh nan y không thuốc chữa Theo tiến sĩ, bác sĩ Vũ Tề Đăng, phó khoa Sơ sinh bệnh viện Từ Dũ, rối loạn chuyển hóa là một bệnh nan y, hiếm gặp, xuất phát từ việc bé bị bất thường về gene, khiến cơ thể không thể tổng hợp được các enzyme, vốn có chức năng chuyển hóa một số thành phần trong thức ăn thành năng lượng cơ thể. Khi các chất đưa vào, thay vì trở thành chất bổ sẽ tồn đọng, gây nhiễm độc cho cơ thể, phát sinh ra hàng ngàn căn bệnh khác nhau. Việc không thể phát hiện sớm chứng bệnh này là nguyên nhân khiến những trẻ sơ sinh nào mắc chứng rối loạn chuyển hóa thể nặng, khi bắt đầu bú sữa mẹ là trở bệnh và hầu hết không thể cứu sống. |
Hương Lam
