Xuất ngoại làm... xét nghiệm
Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Phụ sản Hà Nội… đã và đang tiếp nhận, điều trị cho rất nhiều trường hợp khó "đậu" thai. Thậm chí, có những trường hợp mang thai đến 5-6 lần nhưng vẫn chưa có được đứa con như ước nguyện. Họ không thể ngờ rằng, cuộc sống gia đình họ có ngày tan vỡ vì… "lỗi" gens vợ chồng.
Chị Nguyễn Thị Th. (Văn Lâm, Hưng Yên) lấy chồng đã hơn bảy năm, nhưng cũng chừng ấy thời gian, chị luôn phải sống trong sự dằn vặt, đau đớn vì không thể giữ được những sinh linh đã hình thành trong lòng mình. Sáu lần mang thai, bào thai tồn tại được lâu nhất trong bụng mẹ cũng chỉ 10 tuần, còn lại chưa đầy bốn tuần đã bong mất. Và cứ thế, hết lần này đến này khác, chị Th. lại hi vọng rồi chìm trong thất vọng. Cứ nghĩ rằng do cơ địa kém, tử cung thấp nên không giữ được thai nhi nên chị không để ý đến việc xét nghiệm di truyền.
Mãi cho đến lần mang thai vừa rồi, chị Th. mới lên bệnh viện Phụ sản Trung ương làm các xét nghiệm và được bác sỹ chẩn đoán do "lỗi" gens vợ chồng nên không thể có con. Bác sĩ cho biết, trục trặc do nhiễm sắc thể được hình thành từ trong bào thai nên không thể chỉnh sửa hoặc dùng thuốc gì để thay đổi được. Vì vậy, chị Th. dù đậu thai nhưng cái thai đó sẽ vẫn bị sẩy.
PGS.TS Trần Đức Phấn, Trưởng bộ môn Y sinh học - Di truyền
Không tin vào kết luận này, chị Th. tìm đến bộ môn Y sinh học- Di truyền (đại học Y Hà Nội) đề nghị phân tích bộ nhiễm sắc thể. Chị vẫn hy vọng, các xét nghiệm sẽ cho kết quả khả quan. Thế nhưng, tia hy vọng mong manh cũng vụt tắt khi chị cầm kết quả xét nghiệm mới trên tay: Nhiễm sắc thể của chị bất thường.
Đây là lý do khiến thai không thể sống quá bốn tuần. Chị Th. như chết đứng, chị không thể ngờ, hai vợ chồng chị hoàn toàn khoẻ mạnh nhưng lại không thể sinh con theo ý muốn. Không chấp nhận số phận nghiệt ngã, vợ chồng chị Th. lại "khăn gói quả mướp" sang Thái Lan để làm xét nghiệm di truyền. Lần xét nghiệm này đã "ngốn" của gia đình chị không biết bao nhiêu tiền nhưng kết quả… lại thêm một lần thất vọng.
Không chỉ riêng gia đình chị Th. rơi vào tình cảnh này, nhiều cặp vợ chồng sau khi làm các xét nghiệm di truyền mới choáng váng khi bác sỹ cho biết, gens của hai người nếu kết hợp thì sẽ sinh con dị tật. Thậm chí, có trường hợp sau khi sinh, đứa trẻ hoàn toàn khoẻ mạnh nhưng chỉ vài năm sau, các cơ bắp cứ teo dần, trí não không phát triển do mắc bệnh down.
Một bác sỹ chuyên khoa sản cho biết: "Việc trục trặc nhiễm sắc thể còn khiến cho thai nhi bị dị dạng nếu được sinh ra. Nếu sẩy thai, có lẽ đó vẫn là điều may mắn, bởi nếu đứa trẻ được sinh ra, mắc bệnh down do trục trặc trong quá trình phân ly nhiễm sắc thể sẽ khổ sở hơn gấp bội. Có đứa trẻ sở hữu ba nhiễm sắc thể mà đáng lý chỉ có hai nhiễm sắc thể ở cặp thứ 21".
Đề tài nghiên cứu của chị Đặng Thị Nhâm (ngành sinh học thực nghiệm, đại học Khoa học Tự, ĐHQG Hà Nội) nhiên cho thấy: Từ tháng 10/2009 đến tháng 10/2011, nghiên cứu tổng số 350 cặp vợ chồng (700 trường hợp) có tiền sử sẩy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh được thăm khám lâm sàng tại bệnh viện Phụ sản Trung ương, Phụ sản Hà Nội, khoa Sản bệnh viện Bạch Mai gửi đến bộ môn Y sinh học-Di truyền (Đại học Y Hà Nội) yêu cầu xét nghiệm nhiễm sắc thể, phân tích và lập karyotype (xét nghiệm khảo sát bộ nhiễm sắc thể trong một tế bào).
Khi phân tích nhiễm sắc thể của 350 cặp vợ chồng, chị Nhâm phát hiện trong số 24 trường hợp mang rối loạn nhiễm sắc thể có 21 trường hợp (chiếm tỷ lệ 87,5%) có biểu hiện rối loạn về cấu trúc và ba trường hợp (chiếm tỷ lệ 12,5%) rối loạn về số lượng ở cặp nhiễm sắc thể giới tính và ở thể khảm với hai dòng tế bào. Trong 21 trường hợp rối loạn về cấu trúc có 19 trường hợp là chuyển đoạn, một trường hợp mất đoạn và một trường hợp đảo đoạn.
Nỗi đau ai tỏ
Chúng tôi tìm đến bộ môn Y sinh học - Di truyền (Đại học Y Hà Nội) để tìm hiểu nguyên do vì sao những cặp vợ chồng lại khó có thể sinh con vì "lỗi" gens. Tại đây, PGS.TS Trần Đức Phấn (Trưởng bộ môn) cho biết: "Trước đây, cả năm cũng chỉ có một vài trường hợp tìm đến bộ môn xin được tư vấn, nhưng đến nay, hầu như ngày nào chúng tôi cũng có vài trường hợp tìm đến xin tư vấn trước khi kết hôn hoặc yêu cầu xét nghiệm nhiễm sắc thể, phân tích và lập karyotype. Phần lớn những phụ nữ sau 2- 3 lần sẩy thai mới tìm đến đây làm xét nghiệm.
Đó cũng là xét nghiệm cần thiết giúp các cặp vợ chồng biết được nguyên do của việc sẩy thai là gì. Thông thường, việc xét nghiệm di truyền vẫn được các bác sĩ chỉ định cho nhóm đối tượng có tiền sử như sẩy thai nhiều lần, thai chết lưu, con chết sau sinh, sẩy thai sớm.
Với những gia đình tiền sử di truyền (bệnh down, tâm thần…) thì những xét nghiệm này đặc biệt cần thiết. Ngay cả những bệnh viện lớn như Phụ sản Trung ương, Bạch Mai, Nhi Trung ương… cũng gửi mẫu đến bộ môn để xét nghiệm yếu tố di truyền".
TS. Vũ Bá Quyết- Phó giám đốc bệnh viện Phụ sản Trung ương giải thích, gens bệnh của bố mẹ (gens lặn) khi kết hợp với nhau sẽ truyền sang con. Và tỷ lệ thai nhi mắc bệnh có xu hướng ngày càng gia tăng. Phổ biến nhất là các trường hợp: Phù thai, thai chết lưu, dị tật tim, dị tật não, chân tay ngắn…, trong đó có nguyên nhân di truyền.
TS. Quyết khuyến cáo: "Việc khám sức khỏe tiền hôn nhân và trước khi sinh để phát hiện nhiều loại bệnh tật, trong đó có những bệnh có nguyên nhân từ gens là vô cùng quan trọng. Nếu được phát hiện bệnh sớm, các bác sỹ sẽ đưa ra phác đồ điều trị kịp thời, giúp họ có những đứa con khỏe mạnh nhất. Điều đáng lo ngại là nhiều trường hợp đến viện khám khi đã ở giai đoạn muộn nên rất khó can thiệp".
Tuy nhiên, theo tìm hiểu của PV, tại Việt Nam chưa có trung tâm tư vấn di truyền đúng nghĩa để có thể tránh được những nỗi đau đã được báo trước.
Hương Lan - Đỗ Thơm
(Còn nữa)
