Vì sao tỷ lệ sinh con dị tật tăng cao?

Vì sao tỷ lệ sinh con dị tật tăng cao?

Thứ 4, 12/06/2013 | 14:31
0
Hiện nay, tỷ lệ sẩy thai, vô sinh, con cái bị dị tật đang là mối lo của nhiều cặp vợ chồng và của cả xã hội. Trong khi các bệnh nhiễm trùng giảm thì tỷ lệ các trường hợp mắc bệnh di truyền đang có xu hướng ngày càng tăng.

Tại Thái Lan, các trung tâm tư vấn di truyền được xây dựng trên tỷ lệ 1 triệu dân/trung tâm. Vậy mà, ở Việt Nam hiện nay, dù dân số có tới 80 triệu người nhưng tìm "đỏ mắt" cũng chưa có một trung tâm tư vấn di truyền đúng nghĩa.

Bệnh nhân tìm đến phòng nghiên cứu

10h sáng, trước cửa các phòng xét nghiệm vô sinh nam, sàng lọc trước sinh, phòng phân tích gene của bộ môn Y sinh học - Di truyền (đại học Y Hà Nội) có khá nhiều bệnh nhân ngồi chờ kết quả. Hầu hết những người ngồi chờ ở tầng hai này đều đang mang trong mình nỗi lo nòi giống bị bệnh tật. Có lẽ nhiều người thắc mắc, tại sao một bộ môn chuyên về nghiên cứu, giảng dạy lại đang làm việc như một khoa của bệnh viện?

Câu chuyện tưởng như đùa này lại đang xảy ra ở Việt Nam. Trong suốt khoảng thời gian một tiếng đồng hồ trò chuyện cùng PGS.TS.Trần Đức Phấn, (trưởng bộ môn), không ít lần cuộc nói chuyện của chúng tôi bị gián đoán bởi những phiếu xét nghiệm của các bệnh nhân từ các bệnh viện gửi đến và cả bệnh nhân trực tiếp xin tư vấn. Thậm chí, một cậu thanh niên còn khá trẻ nhưng cũng mang nỗi lo về nguy cơ bệnh tật với nòi giống sau này khi mà người yêu của cậu có người nhà mắc chứng bệnh về tâm thần. Anh em ruột cô không bị nhưng trong họ có một bà cô mắc chứng tâm thần, thế hệ ông bà cũng có một người mắc bệnh. Với những trường hợp này, các cán bộ tại bộ môn muốn xác định nguy cơ tái mắc bệnh ở những thế hệ sau thì phải nghiên cứu phả hệ của gia đình cô một cách chi tiết.

Xã hội - Vì sao tỷ lệ sinh con dị tật tăng cao?

Ảnh minh họa

Những mẫu gene được kiểm tra, phân tích tại bộ môn Y sinh học - Di truyền là bệnh nhân của nhiều bệnh viện như Bạch Mai, Phụ sản Trung ương, Phụ sản Hà Nội… Các bệnh nhân này đều có hiện tượng sẩy thai, thai lưu từ hai lần trở lên; thậm chí, có người sẩy thai đến 4-5 lần. Theo PGS.TS. Trần Đức Phấn với những trường hợp như vậy, các bác sỹ theo dõi sẽ chỉ định cho bệnh nhân làm xét nghiệm về nhiễm sắc thể. Qua nghiên cứu của các nhà khoa học, số lượng bệnh di truyền theo công bố của tổ chức Y tế thế giới đã lên đến khoảng 5.000.

Cháu có tiền, cứ cho cháu làm

Theo các bác sỹ chuyên khoa, bất thường về nhiễm sắc thể sẽ dẫn đến sẩy thai. Nếu là lần sẩy thai đầu tiên (cho dù đã từng có con trước đó hay là lần có thai đầu tiên-PV) thì cũng chỉ do sai lầm ngẫu nhiên của nhiễm sắc thể khi thai phát triển. Không thể dự đoán trước những sai lầm này và thường không tái phát ở lần thai nghén sau. Không thể phòng ngừa được nhưng may mắn là hầu hết những cặp vợ chồng bị sẩy thai lần đầu vì lý do này vẫn có thể có thai bình thường sau này. Những nguyên nhân do gene - một số phụ nữ và nam giới mang gene biến dị lặn, không gây vấn đề gì cho họ nhưng lại có thể tăng khả năng sẩy thai. Với những trường hợp sẩy thai liên tục, ngoài việc loại trừ khả năng sẩy thai cơ học, nội tiết, cần chú ý đến yếu tố di truyền. Vì vậy, cần phân tích bộ nhiễm sắc thể (theo phương pháp karyotype) của bố, mẹ bằng việc lấy máu xét nghiệm để xem xét yếu tố di truyền.

Thực tế cho thấy, hiện nay, tỷ lệ sẩy thai, vô sinh, con cái bị dị tật đang là mối lo của nhiều cặp vợ chồng và của cả xã hội. Trong khi các bệnh nhiễm trùng giảm thì tỷ lệ các trường hợp mắc bệnh di truyền đang có xu hướng ngày càng tăng.

PGS.TS Trần Đức Phấn cho biết: "Bệnh di truyền được chia làm nhiều nhóm. Nhóm di truyền đơn gene, di truyền đa gen, di truyền đa nhân tố. Trong đó, di truyền đơn gene có thể dễ dàng tính toán tỷ lệ mắc bệnh nếu biết bố mẹ mang gene bệnh. Ví dụ như, bệnh bạch tạng có thể do kết hôn cận huyết hoặc cũng có thể là sự kết hợp ngẫu nhiên của người vợ và chồng đều mang gene bệnh lặn, trường hợp này khả năng các con sẽ mắc bạch tạng là 1/4. Với các bệnh di truyền đa nhân tố do môi trường và kết hợp với cả yếu tố di truyền quyết định. Đây là những bệnh rất khó xác định nguyên nhân và phòng tránh cũng rất khó".

PGS.TS Trần Đức Phấn chia sẻ, không ít các trường hợp tìm đến với bộ môn Y sinh học - Di truyền với lời đề nghị là làm tất cả các xét nghiệm về di truyền, nhiễm sắc thể xem liệu nguy cơ nòi giống có mắc bệnh không.

"Chúng tôi gặp không ít bệnh nhân nằng nặc nói rằng cháu có tiền cứ cho cháu làm! Thực tế, chúng tôi chỉ làm những kiểm tra, xét nghiệm nhiễm sắc thể hoặc những gene có nghi ngờ bị bất thường hoặc mang nguy cơ gây bệnh di truyền cho thế hệ sau mà thôi", PGS.TS Phấn cho biết.

Theo tìm hiểu của PV, tùy thuộc và việc kiểm tra, xét nghiệm gene đó đòi hỏi kỹ thuật sâu đến đâu, kỹ thuật phức tạp độ nào, quyết định giá của những mẫu kiểm tra đó. Mức giá trung bình là khoảng 800.000 đồng/lần kiểm tra gene đơn giản nhất. Nếu trước kia, một năm, PGS.TS Phấn chỉ gặp từ một đến ba trường hợp là nam giới chưa lập gia đình đến kiểm tra về sức khỏe sinh sản, xin tư vấn di truyền trước hôn nhân thì bây giờ, hầu như ngày nào cũng có trường hợp như vậy đến kiểm tra và xin tư vấn. Điều này cho thấy một thực tế là thế hệ trẻ đang quan tâm đến sức khỏe và tương lai nòi giống rất nhiều. Tuy nhiên, các cán bộ tại đây không khuyến khích việc các bệnh viện chỉ định các phân tích gene, phân tích nhiễm sắc thể không cần thiết hoặc liệt kê quá đà các xét nghiệm cho bệnh nhân. Bởi như vậy gây lãng phí về thời gian và cả tiền bạc cho cả bác sỹ và bệnh nhân.

Theo tìm hiểu của PV, với những kiểm tra gene đơn giản như sử dụng kỹ thuật PCR thì chỉ trong 1-2 ngày sẽ có kết quả; với những phân tích nhiễm sắc thể thì cần phải hai tuần.

Theo khuyến cáo của PGS.TS Phấn, dù ở Việt Nam chưa có các trung tâm tư vấn di truyền đúng nghĩa nhưng với các trường hợp kết hôn gần hoặc cặp vợ chồng làm việc trong môi trường tiềm ẩn những nguy cơ độc hại nên có chế độ ăn uống, nghỉ ngơi, cách ly với yếu tố độc hại hợp lý và gặp các bác sỹ có chuyên môn để được tư vấn chính xác.      

Hương Lan - Đỗ Thơm

> Giải thưởng lớn cho cuộc thi ảnh Việt Nam Xanh

"Trưởng thành" sớm do gen di truyền

Thứ 6, 28/12/2012 | 00:03
Ngoài yếu tố môi trường, nguyên nhân trẻ em có quan hệ tình dục sớm có thể do gen di truyền.

"Trí thông minh có yếu tố di truyền"

Thứ 6, 28/12/2012 | 00:00
Một nghiên cứu mới đây của nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế đã chỉ ra rằng, phương pháp tiếp cận hoàn toàn mới mang lại những bằng chứng cho thấy trí thông minh có yếu tố di truyền.

Xác định được nguyên nhân bệnh ung thư di truyền

Thứ 6, 28/12/2012 | 00:01
Các nhà nghiên cứu bệnh ung thư tại Đại học New South Wales (Úc) đã phát hiện nguyên nhân mới của hiện tượng nhạy cảm dễ mắc bệnh ung thư. Nguyên nhân này nằm ngay trước mã di truyền của con người.