Bệnh lạ: Ca bệnh tiêu hóa duy nhất trên thế giới khiến giới y học

Bệnh lạ: Ca bệnh tiêu hóa duy nhất trên thế giới khiến giới y học "bó tay"

Thứ 4, 28/08/2019 | 14:34
0
Phản xạ tiêu cực với thức ăn, điều duy nhất mà cậu bé này thực hiện là ăn qua đường tĩnh mạch vĩnh viễn.

Giới y học dù có phát triển và hiện đại đến mức nào thì có những trường hợp các y bác sĩ cùng nhà khoa học phải bó tay. Điều duy nhất họ làm được với những bệnh nhân ấy là tìm mọi cách để cải thiện thay vì chữa trị.

Trong lịch sử khoa Tiêu hoá, đây là ca bệnh duy nhất khiến các bác sỹ và các nhà khoa học phải thừa nhận nó thực sự "khủng" và bí hiểm.

Và bệnh nhân không may đó lại là một đứa trẻ chưa đầy tuổi Cohen Bramlee.

Sức khỏe - Bệnh lạ: Ca bệnh tiêu hóa duy nhất trên thế giới khiến giới y học 'bó tay'

 Cohen Bramlee phải chịu đựng những cơn đau từ lúc lọt lòng.

Khi được 4 tháng tuổi, cha mẹ bé, anh Todd và chị Carrie, đã theo lời khuyên của bác sĩ nhi là nên bắt đầu cho bé ăn dặm bằng thức ăn cứng, nhưng ngay lập tức cơ thể bé xuất hiện những triệu chứng nôn trớ và không tiếp nhận thức ăn.

Bố mẹ của cậu bé lúc đầu họ nghĩ đấy là phản xạ thông thường, nhưng không, kéo dài cả tháng trời, chỉ cần ăn hay uống là ngay lập tức Cohen Bramlee có phản xạ nôn.

Sợ hãi và thương con, cha mẹ của em đã đưa em đến bệnh viện. Tại đây, bác sĩ đã nhanh chóng nghĩ ngay đến một căn bệnh có liên quan đến hệ miễn dịch nhưng không thể chẩn đoán chính xác được, vì thế cậu bé phải nằm viện gần 180 ngày/năm.

Tại đây, cậu bé tiếp nhận thức ăn bằng cách truyền vào tĩnh mạch. Các bác sĩ đã truyền dưỡng chất nuôi sống cơ thể qua một ống thông cắm vào một tĩnh mạch lớn.

Theo thời gian, Cohen Bramlee có thể trạng yếu hơn trẻ bình thường, thường bị sốt hay viêm nhiễm.

Sức khỏe - Bệnh lạ: Ca bệnh tiêu hóa duy nhất trên thế giới khiến giới y học 'bó tay' (Hình 2).

Rồi 5 năm liền sau đó, bệnh của bé vẫn chưa được tìm ra nguyên nhân. Cohen Bramleen được gửi đến trung tâm y khoa của Đại học Duke (bang Bắc Carolina) chuyên nghiên cứu về các căn bệnh lạ chưa từng được biết đến.

Các nhà khoa học thông báo với gia đình cậu bé rằng đây là ca bệnh duy nhất thuộc loại này trên thế giới tính cho đến hiện nay.

Các chuyên gia cũng đã phát hiện được rằng cậu bé bị đột biến của một trong những gen có liên kết với hệ miễn dịch nên cơ thể đã có phản ứng thải loại bằng đường tiêu hóa khi cơ thể tiếp nhận thức ăn từ ngoài vào.

Hậu quả là hiện nay, lá gan, tuyến tụy và túi mật của bé Cohen đã bị tổn thương trầm trọng do diễn biến căn bệnh dài ngày này.

Sau cuộc đại phẫu ghép tủy, cuối cùng Cohen Bramlee cũng đã trở lại bình thường sau 6 năm trong niềm vui khôn xiết của gia đình và các bác sĩ.

Sức khỏe - Bệnh lạ: Ca bệnh tiêu hóa duy nhất trên thế giới khiến giới y học 'bó tay' (Hình 3).

Niềm vui đã trở lại với Cohen và gia đình cậu bé.

Tâm sự trên nhật báo People của Mỹ, mẹ của Cohen không giấu nổi xúc động: "Cháu nó bệnh tật luôn, nhiều lần vợ chồng tôi cứ nghĩ là nó không thể qua khỏi được, cho nên giờ này khi biết bác sĩ đã tìm ra được một cơ hội sống cho cháu thì chúng tôi vui mừng khôn xiết, vì liệu pháp này không chỉ giúp cháu khỏe ra mà còn giúp cháu bình phục hoàn toàn. Thật là một may mắn mà vợ chồng tôi không dám nghĩ đến".

Trên thực tế, một bệnh nhân mắc bệnh hiếm sẽ gặp muôn vàn khó khăn khi được tiếp nhận điều trị, bởi nhiều lý do: số lượng bác sĩ chuyên khoa biết được căn bệnh này rất hạn chế; chẩn đoán thường rất muộn do diễn tiến bệnh phức tạp; và nhất là đội ngũ y tế thường thiếu thông tin và kiến thức khi tiếp nhận các ca bệnh này. Vì thế, bệnh hiếm còn được gọi là "bệnh mồ côi" (orphan disease).

Trung tâm nghiên cứu về bệnh hiếm (ORDR) thuộc Viện Sức khỏe Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) xác nhận có khoảng 7.000 căn bệnh hiếm phân bố rải rác trên thế giới, trong đó khoảng 80% là do đột biến gen, tức bệnh di truyền.

Một đứa bé mới sinh có thể đã có sẵn trong cơ thể những rối loạn di truyền mang tính "tiềm ẩn" sâu bên trong, và chỉ chực chờ đến một giai đoạn nào đó của cuộc đời thì bỗng bùng phát lên thành những triệu chứng mà mọi người nghĩ là chúng đâu đó "từ trên trời rơi xuống".

Vậy cho nên, đôi khi bệnh nhân cần phải biết "bền chí" để có được chẩn đoán chính xác trong trường hợp mắc các căn bệnh hiếm. Không hoảng loạn nếu gặp các triệu chứng lạ mà bác sĩ tìm hoài không ra!

Minh Anh

Bệnh lạ: Bạc trắng tóc chỉ sau 1 đêm, hồ ly là có thật?

Thứ 3, 27/08/2019 | 12:00
Chỉ trong một đêm tóc trở nên bạc trắng như nàng Bội Dung Họa Bì bị Tiểu Duy hãm hại, không phải chuyện trên phim mà đó là một căn bệnh có thực.

Bệnh lạ: Bỗng nhiên bị điếc khi nghe thấy giọng đàn ông

Thứ 3, 27/08/2019 | 07:00
Đây là một loại bệnh lạ đặc biệt xuất hiện lần đầu tiên trên thế giới, bệnh nhân có thể nghe được mọi âm thanh trừ tiếng của đàn ông.
Cùng tác giả

Thương nhớ Cô My!

Thứ 6, 13/03/2020 | 13:00
Cô My “sập giường” đã tỉnh chưa, nổi tiếng kiểu này hình như không ổn lắm.

Đẹp-Độc-Lạ: Sợi dây chuyền nghìn tỷ "hồi sinh" từ trong đống rác

Thứ 7, 15/02/2020 | 13:00
Cho đến nay, câu chuyện tìm thấy viên kim cương nghìn tỷ trong sợ dây chuyền đắt nhất thế giới L'Incomparable vẫn chứa đựng nhiều bí ẩn.

Tết, khi chúng ta đi tìm căn cước của đời mình

Thứ 3, 21/01/2020 | 07:15
Dù 8km hay 8000km, dù gần hay xa, nhưng chỉ cần thấy hương vị Tết, những đứa con ở khắp mọi miền đều giũ bỏ bụi đường quay về với nơi được gọi là nhà.

Vòng chung kết U23: Đừng biến kì vọng thành thứ tình cảm cực đoan

Thứ 6, 10/01/2020 | 07:30
Hào quang không dễ đến, chiến thắng khó tìm, là người hâm mộ đừng biến kì vọng thành thứ tình cảm cực đoan mang tên áp lực làm chùn chân các cầu thủ trẻ.

Nghệ sĩ dùng chất gây nghiện: Xúc tác thăng hoa hay thiếu nền tảng giáo dục?

Thứ 5, 02/01/2020 | 09:17
Chất kích thích liệu có phải là đôi cánh để giúp nghệ sĩ thăng hoa hơn trong nghệ thuật?
Cùng chuyên mục

Quảng Ngãi: Hàng chục học sinh nghi bị ngộ độc sau khi ăn "kẹo lạ"

Thứ 5, 28/03/2024 | 22:56
Sau khi ăn kẹo "lạ", hàng chục học sinh Trường THCS Hành Tín Tây (Quảng Ngãi) có biểu hiện ngộ độc phải đến Trung tâm Y tế huyện kiểm tra, theo dõi.

Liên tiếp cấp cứu nhiều ca vỡ tim: Bác sĩ đưa ra khuyến cáo

Thứ 5, 28/03/2024 | 18:24
Bệnh nhân nhồi máu cơ tim-vỡ tim, tăng đột biến trong tuần qua, đây là một trong những căn bệnh hết sức nguy hiểm gây tử vong cao.

Quảng Ninh: Sức khỏe của 33 học sinh nghi ngộ độc thực phẩm đã ổn định

Thứ 5, 28/03/2024 | 14:03
Đây là các học sinh tại Trường tiểu học Quang Hanh, Tp.Cẩm Phả, tỉnh Quảng Ninh. Các cháu bị đau bụng, buồn nôn sau bữa cơm trưa tại trường.

Tiền mất tật mang, bố con suýt "từ mặt"nhau vì mua thuốc không rõ nguồn gốc trên mạng

Thứ 4, 27/03/2024 | 21:50
Nhiều lần con cái can ngăn, thậm chí xảy ra cãi vã, ông T. vẫn không bỏ được thói quen mua thuốc không rõ nguồn gốc trên mạng về tự chữa bệnh.
     
Nổi bật trong ngày

Giống gà quý tộc đắt đỏ bậc nhất thế giới, giá cả trăm triệu đồng 1 con

Thứ 5, 28/03/2024 | 09:30
Vẻ ngoài độc đáo, độ hiếm và giá trị kinh tế cao khiến những giống gà dưới đây có giá từ hàng trăm đến hàng nghìn USD.

Hy vọng thì tin mà kỳ vọng thì đau

Thứ 5, 28/03/2024 | 19:00
Chúng ta luôn nhầm lẫn giữa hy vọng và kỳ vọng. Trong khi thực tế, 2 điều này hoàn toàn khác nhau.

Clip: Đập cần câu xuống nước cần thủ tá hỏa phát hiện điều đáng sợ

Thứ 5, 28/03/2024 | 19:53
Mới đây, tài khoản @AMAZlNGNATURE đã chia sẻ lên mạng xã hội X (trước đây là Twitter) đoạn video kịch tính, kèm chú thích “luôn kiểm tra dưới nước trước khi bơi”.

Con cá Koi 67 tỷ đồng, lạ thay vẫn có đại gia "bí ẩn" rút hầu bao mua

Thứ 5, 28/03/2024 | 10:33
Một con cá Koi nền trắng lạ mắt đã 2 lần giành chức vô địch, thậm chí nó còn được bán đấu giá khoảng 67 tỷ đồng.

Ai sướng hơn ai?...

Thứ 5, 28/03/2024 | 07:00
Quán cà phê vào sáng chủ nhật khá nhộn nhịp, thường vậy, hai ngày cuối tuần luôn đông hơn các ngày khác trong tuần. Lâu lắm rồi, tôi mới ngồi cà phê với bạn. Có thể do tôi có thói quen ít giao du, nên nhiều khi cả tháng không hề ngồi cà phê.