Trên thực tế, nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, hậu quả của các bệnh lý di truyền gây ra cho bản thân người bệnh và giống nòi đời sau là khá nặng nề. Vậy nên việc sàng lọc, chẩn đoán, điều trị, phòng bệnh di truyền, đặc biệt trong hỗ trợ sinh sản, ngày càng quan trọng và cần được quan tâm.
Tại Hội nghị khoa học của Hội Di truyền Y học Việt Nam năm 2022 diễn ra vào ngày 18 và 19/10 vừa qua, các chuyên gia đầu ngành của Di truyền Y học Việt Nam đã cập nhật nhiều tiến bộ mới về sàng lọc, chẩn đoán bệnh di truyền trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản và sản khoa. Theo PGS.TS.BS Trần Đức Phấn (Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam) cho biết, sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT) trong hỗ trợ sinh sản là một trong những giải pháp cho các cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn loại bỏ các bệnh lý di truyền, giúp người phụ nữ có hạnh phúc trọn vẹn hơn khi được làm mẹ và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh.
Nổi bật tại hội nghị là bài báo cáo của Ths. Nguyễn Quang Vinh (Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS) về chủ đề “Phát hiện các bất thường vi mất đoạn phổ biến ở phôi tiền làm tổ bằng phương pháp PGT MAX 1”. PGT MAX 1 là xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi với những cải tiến mới so với xét nghiệm PGT thông thường, phát hiện được các bất thường vi mất đoạn/ lặp đoạn của phôi có kích thước nhỏ (>2Mb), liên quan đến một số hội chứng/ bệnh di truyền phổ biến như: mất đoạn 22q11.2 (Hội chứng Digeorge), mất đoạn 1p36 (Hội chứng mất đoạn 1p36) và mất đoạn 15q11.2 (Hội chứng Prader Willi/ Angelman). Bài báo cáo của Thạc sĩ Vinh đã đánh giá độ chính xác của phương pháp “Sàng lọc phôi tiền” làm tổ PGT MAX 1 với mong muốn mang đến giải pháp sinh con khỏe mạnh nhất cho các gia đình hiếm muộn.
Nhóm nghiên cứu đã thực hiện phân tích, đánh giá trên 20 mẫu chuẩn (gồm mẫu dòng tế bào và mẫu gDNA) mang vi mất đoạn kích thước nhỏ (từ 2 Mb đến 5 Mb) liên quan đến ba hội chứng trên. Kết quả nghiên cứu cho thấy phương pháp PGT MAX 1 có tỷ lệ phát hiện 100% (20/20).
Đại diện cho nhóm nghiên cứu, ông Vinh chia sẻ: “Kết quả bước đầu này là cơ sở để công ty GENTIS tiếp tục nghiên cứu và thực hiện phương pháp PGT MAX 1 trên mẫu phôi sinh thiết lâm sàng, từ đó lựa chọn phôi tốt nhất cho chuyển phôi trong hỗ trợ sinh sản. Mong rằng việc phát triển phương pháp PGT MAX 1 sẽ mang lại ý nghĩa lớn cho cặp vợ chồng hiếm muộn có thể sinh con khỏe mạnh không mắc các bệnh lý di truyền”.
Bên cạnh báo cáo của Ths. Nguyễn Quang Vinh, các bài báo cáo poster cũng đã cập nhật nhiều nghiên cứu mới về về Sàng lọc di truyền tiền làm tổ. Báo cáo “Nghiên cứu xây dựng bộ kit cho xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT-M cho các bệnh di truyền” của công ty GENTIS đã phát triển thành công bộ kit cho xét nghiệm một số bệnh hiếm phổ biến được đánh giá trên tập mẫu của người Việt Nam như bệnh: Teo cơ Duchenne (DMD), Hemophilia, Khiếm thính bẩm sinh (GJB2), bệnh Wilson (ATP7B), thiếu hụt citrin (SLC25A13). Bộ kit không chỉ giúp các cặp vợ chồng là người lành mang gen bệnh có cơ hội lựa chọn các phôi tốt nhất cho chuyển phôi để có những em bé khỏe mạnh, mà còn giúp giảm thời gian cũng như chi phí thực hiện PGT-M cho các gia đình thực hiện hỗ trợ sinh sản ở Việt Nam.
Một báo cáo khác về “Xây dựng quy trình xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ cho bệnh Thalassemia và Hội chứng Marfan” của trung tâm nghiên cứu và phát triển GENTIS gửi hội nghị đã công bố việc phát triển thành công xét nghiệm PGT-M có thể kết hợp với xét nghiệm PGT-A trên cùng một mẫu sinh thiết phôi. Nghiên cứu này đã được báo cáo trong nhiều hội nghị trong nước và quốc tế như PGDIS, HOSREM... không chỉ giúp giảm chi phí thực hiện và thời gian trả kết quả đối với xét nghiệm PGT cho các bệnh nhân IVF ở Việt Nam, mà còn giúp bác sĩ lâm sàng lựa chọn được phôi tốt nhất trong chuyển phôi.
Qua hội nghị và các báo cáo, tầm quan trọng của sàng lọc phôi tiền làm tổ trong hỗ trợ sinh sản là rất lớn. Đối với các cặp vợ chồng hiếm muộn và có bệnh lý di truyền, việc sinh ra đứa trẻ khỏe mạnh không mắc bệnh như bố mẹ là điều họ rất quan tâm và mong mỏi. Từ các báo cáo về chủ đề này, GENTIS mong rằng đã góp phần cung cấp một số kiến thức hữu ích cho quý bác sĩ, chuyên gia trong lĩnh vực phân tích di truyền cũng như những gia đình đang mong con. Với kinh nghiệm 12 năm xét nghiệm di truyền, công ty sẽ luôn phát triển, cập nhật những dịch vụ, gói xét nghiệm tốt nhất, tân tiến nhất tới các khách hàng, đối tác vì mục tiêu nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt.
