Bé trai tên Sam, 8 tuổi, đã là bệnh nhi Canada đầu tiên điều trị thành công chứng viêm võng mạc sắc tố nhờ liệu pháp gene. Liệu pháp này đã mở ra hy vọng cho hàng nghìn người mất thị lực.
Sam không may mắn như những đứa trẻ bình thường, cậu mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố bẩm sinh - một thể mù hiếm gặp, gây thoái hóa võng mạc do đột biến gene.
Chú bé Sam đã thật sự nhìn thấy ánh sáng sau cuộc phẫu thuật đáng nhớ.
Vì thế, em đã không thể nhìn thấy bầu trời trong những ngày nhiều mây hay phân biệt hình khối trong bóng tối.
Bác sĩ Elise Heon cho hay viêm võng mạc sắc tố khiến người bệnh mất khả năng nhận thức ánh sáng. Bệnh ngày một xấu đi, thị giác tối dần và dẫn đến mù lòa. Do tại Canada liệu pháp này chưa được phê duyệt nên Sam đã được đưa đến Mỹ.
Sau gần một năm, tình trạng của em tiến triển rõ rệt và hiện em đã có thể sinh hoạt như một đứa trẻ bình thường.
Chị Sarah Banon, mẹ của Sam cho biết: "Chỉ một tuần sau điều trị, Sam có thể tự mặc quần áo, tự lấy giày trên giá và đeo vào chân. Thị giác cải thiện đáng kể, cháu có thể nhìn mọi vật xung quanh khi trời nhiều mây hoặc tối mà không cần đèn".
Liệu pháp thay thế gene, tên khoa học là Luxturna, được công ty Spark Therapeutics phát triển tại Mỹ, hoạt động dựa trên cơ chế đưa bản sao của gene khỏe mạnh vào các virus bất hoạt. Tại Canada, cứ 4.000 người dân nước này thì có một người bị viêm võng mạc sắc tố.
Về cơ chế hoạt động, sau khi tiêm virus vào võng mạc, những gene đặc biệt kích hoạt tế bào sản xuất các protein cần thiết để chuyển ánh sáng thành tín hiệu điện trong võng mạc, mang lại thị giác khỏe mạnh, ngăn bệnh chuyển biến xấu.
Đến ngày 15/10 vừa qua, chính phủ Canada chính thức phê duyệt liệu pháp thay thế gene đầu tiên trong điều trị viêm võng mạc sắc tố. Để đạt hiệu quả cải thiện thị lực cao, người bệnh nên điều trị trong thời gian sớm nhất.
Chi phí một lần điều trị bằng liệu pháp Luxturna có thể lên đến 1,1 triệu USD (hơn 23 tỷ đồng) tại Canada, dù đơn vị phát triển Novartis chưa thông báo chính thức. Tuy nhiên, bệnh nhân chỉ cần tiêm một liều vào võng mạc một lần trong đời.
Trang Dung (Nguồn The Guardian)
