Hy vọng mới cho 'căn bệnh' bẩm sinh về giới tính

Nhu cầu vô cùng lớn…

Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương là cơ sở đầu tiên của cả nước được cấp Giấy chứng nhận đủ điều kiện XĐLGT. Hiện có khoảng 700 bệnh nhi bị rối loạn phát triển giới tính (trong đó có khoảng 350 trường hợp bị tăng sản thượng thận bẩm sinh gây chuyển giới ở trẻ gái ngay từ thời kỳ bào thai, khiến vẻ ngoài và bộ phận sinh dục ngoài phát triển như trẻ trai dù bên trong vẫn có tử cung, có buồng trứng) đang theo dõi và điều trị  tại đây.

Đây là bệnh phức tạp, có trường hợp rõ nguyên nhân nhưng cũng có rất nhiều trường hợp không rõ nguyên nhân. Bệnh nhi phải điều trị hormon thay thế suốt đời. Ngoài ra, các bệnh nhi cần phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ở lứa tuổi từ 3 đến 18 tháng để tránh những sang chấn tâm lý không cần thiết sau này.

Theo BS Trần Văn Học - trưởng phòng Kế hoạch Tổng hợp BV Nhi Trung ương, để lựa chọn giới tính cho trẻ, các BS phải phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Ðầu tiên, bảo đảm được khả năng sinh sản của trẻ khi trưởng thành, tiếp theo phải tái tạo chỉnh hình  giống với giới tính của trẻ và cuối cùng là phù hợp với nguyện vọng của bệnh nhi cũng như gia đình.

Một ca xác định lại giới tính tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Trả lại… giới tính cho em

Giữa khung cảnh đông đúc và ngột ngạt của Khoa Chuyển hóa – Rối loạn nội tiết và di truyền BV Nhi Trung ương, chúng tôi bắt gặp những khuôn mặt đầy âu lo, căng thẳng và buồn bã. Trong đó, không ít người vẫn không giấu nổi vẻ e ngại khi tiếp xúc với báo giới và người lạ. Nhưng cũng có những cảnh đời đầy thương tâm, họ sẵn sàng chia sẻ tất cả nỗi lòng, cảnh ngộ của mình với mong muốn có một phép màu giúp con họ mau lành bệnh…

“Em cũng đã khóc hết nước mắt rồi, chạy vạy khắp nơi mà cũng chả đủ tiền để chữa bệnh cho con. Giấu giếm làm gì hả chị, có giấu thì bệnh của con mình vẫn vậy. Em chỉ mong sao có một người hảo tâm nào đó đứng ra hỗ trợ, giúp đỡ gia đình em chữa bệnh cho con…”, với đôi mắt ngân ngấn nước và đầy tâm trạng, chị D.T.G. (21 tuổi, ở thôn 10 Nhật Tân, Văn Quán, Lập Thạch, Vĩnh Phúc) chia sẻ.

Theo lời kể của chị G., cháu Nguyễn Phúc H (con chị) sinh tháng 6/2013 được 3,2 kg, khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác và bề ngoài cũng như bộ phận sinh dục hoàn toàn là một bé trai, chỉ có điều không thấy hai “hòn ngọc” đâu cả.

Được 28 ngày tuổi, cháu đột nhiên bị nôn trớ, đi ỉa chảy và da mặt hơi sạm lại. Vợ chồng chị G. vội đưa con đến BV Đa khoa tỉnh khám. Điều trị gần một tuần tại BV mà không khỏi nên chị đưa con lên BV Nhi Trung ương.

Sau khi làm những xét nghiệm cần thiết, các BS ở đây chẩn đoán bé bị suy thượng thận thể mất nước, mất muối và giữ lại BV để điều trị. Trong quá trình điều trị tại đây, do thể trạng yếu, bé H bị hết bệnh này đến bệnh khác. Và sau những lần chạy đôn đáo theo con hết khoa này đến khoa khác đó đã ngốn của vợ chồng chị G. không biết bao nhiêu tiền của.

Chị G. cho biết, hai loại thuốc điều trị chính cho cháu không nằm trong danh mục được bảo hiểm y tế thanh toán, lại khá đắt  nên vợ chồng chị rất khó xoay xở, cộng thêm tiền tàu xe đi lại và ăn ở chăm sóc cháu nên càng tốn kém hơn.  Nghe nói bệnh của cháu phải điều trị cả đời, chị  nẫu hết cả ruột. Hết chỗ vay mượn, mai này không biết trông cậy vào đâu, chả lẽ ôm con nằm chờ chết?.

Tuy đã có cả nếp lẫn tẻ nhưng vợ chồng chị Lê Thị H ở Vĩnh Bảo, Hải Phòng vẫn sinh thêm đứa thứ ba. Thấy bé có những biểu hiện không bình thường (bộ phận sinh dục không rõ, hay nôn trớ, sạm da…), sau vài ngày theo dõi ở BV huyện, các BS đã khuyên chị đưa cháu lên BV tuyến trên khám.

Đến khám tại BV Nhi Hải Phòng, các BS ở đây cũng nghi ngờ cháu bị tăng sản thượng thận nên đã giới thiệu lên BV Nhi Trung ương. Chị H cho hay, hiện cháu đã làm một số xét nghiệm, đang chờ làm nốt một xét nghiệm nữa để khẳng định giới tính chính thức của bé cũng như xác định hướng điều trị thích hợp.

“Trước khi sinh con, em cũng đã từng đi siêu âm ở một số chỗ, nơi thì bảo con gái, chỗ lại nói con trai. Đến khi sinh cháu, nhìn cháu như thế em buồn lắm… Chỉ mong các BS phẫu thuật và điều trị để cháu tìm lại được giới tính thật của mình” – chị H bùi ngùi tâm sự.

Con đầu là một cậu bé kháu khỉnh nên khi đi siêu âm biết con là gái, vợ chồng chị Nguyễn Ngọc L, ở Hai Bà Trưng, Hà Nội mừng lắm. Ai ngờ, vừa từ bàn đẻ xuống, nhìn bộ phận sinh dục của con, chị L gần như muốn xỉu trước vẻ bất thường, kỳ quái của nó.

Trong thời kỳ “nằm ổ”, BS khuyên không được khóc, nhưng nước mắt của chị gần như đã cạn khô. Sau khi làm test nhanh và căn cứ vào vẻ “nam hóa” của bộ phận sinh dục bé, các BS BV Phụ sản Trung ương đã quyết định chuyển bé sang điều trị tại BV Nhi Trung ương. Do được chẩn đoán và điều trị sớm, nhờ gia đình có điều kiện, tình trạng bệnh của bé nhanh chóng ổn định.

Và cứ đều đặn 3 tháng một lần chị L lại đưa con đến BV khám lại. Hiện, cháu đã được 16 tháng và được chỉ định phẫu thuật XĐLGT trong tuần tới. Nhìn vẻ mặt rạng rỡ của chị L, tôi hiểu giông tố đã tạm thời qua đi trong gia đình họ. Và chị tràn đầy hy vọng vào ca phẫu thuật tới đây của con.

“Khóc chán rồi, cũng trải qua rất nhiều cú sốc rồi mới lấy lại tinh thần đấy em ạ. Buồn lắm chứ, vất vả cũng rất nhiều vì nuôi một đứa con như thế này vất vả gấp 10, 100 lần so với những đứa trẻ bình thường khác. Nhưng đã sinh con ra phải thương con, có trách nhiệm với con và chỉ mong sao con được hạnh phúc thôi!” – chị L mong mỏi.

Theo Pháp luật Việt Nam