Rối Loạn Chuyển Hóa Bẩm Sinh (RLCHBS) là nhóm bệnh lý nguy hiểm đòi hỏi quá trình chẩn đoán, điều trị dài hơi và giám sát rất phức tạp. Riêng tại Việt Nam, theo thống kê của Bệnh viện Nhi Trung ương, tỉ lệ mới mắc đang ở mức cao, lên tới 1/500 trẻ, đặt gánh nặng lớn lên gia đình và xã hội.
Dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số RLCHBS” do Vụ Sức khỏe Bà mẹ Trẻ em (Bộ Y Tế), Bệnh viện Nhi Trung ương và công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam đã được triển khai chính thức từ năm 2014 trên quy mô toàn quốc.
Dự án đã có ý nghĩa xã hội và cộng đồng to lớnkhi tiếp cận và truyền thụ kiến thức chuyên sâu về RLCHBS tới hơn 700 y bác sĩ nòng cốt ở hầu khắp các tỉnh thành trên cả nước.
Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: "Một điểm rất thành công mà dự án và hội thảo đạt được đó là đội ngũ các y bác sĩ, không chỉ ở tuyến trung ương, mà còn cả tuyến dưới, từ các bệnh viện công lập cũng như tư lập, và ở nhiều chuyên ngành có liên quan khác nhau nay có độ cảnh báo rất cao trước các dấu hiệu của RLCHBS. Quá trình sàng lọc, chẩn đoán bệnh, hợp tác trao đổi thông tin, vì vậy diễn ra hiệu quả, nhanh chóng hơn, góp phần cứu sống rất nhiều trường hợp”.
Thực tế cho thấy, từ năm 2004 tới năm 2015, có 283 trường hợp thuộc 26 nhóm bệnh tính RLCHBS khác nhau được xác định tại Việt Nam; đặc biệt chỉ sau 2 năm triển khai dự án, từ đầu năm 2014 tới cuối năm 2015, mỗi năm Bệnh viện Nhi Trung ương xác định rõ thêm 45-50 trường hợp mắc mới, chiếm khoảng 1/3 kết quả đạt được của cả 9 năm trước đó tổng lại.
Con số này cho thấy mức độ hiệu quả của việc sàng lọc, chẩn đoán chính xác bệnh để kịp thời xây dựng liệu trình điều trị đúng đắn, là một thành quả của quá trình đào tạo, tập huấn cho các cán bộ y tế để sớm nhận biết, chăm sóc và cứu sống
