Đi 7 bệnh viện, chàng trai 25 tuổi mới biết mình mắc căn bệnh của trẻ sơ sinh

Đi 7 bệnh viện, chàng trai 25 tuổi mới biết mình mắc căn bệnh của trẻ sơ sinh

Thứ 3, 19/07/2022 | 19:00
0
Phải đi tới 7 bệnh viện, chàng trai người Trà Vinh mới biết mình mắc phải căn "bệnh lạ", chỉ trẻ nhỏ mới gặp phải. Anh nhập viện trong tình trạng gần như hôn mê.

Ngày 19/7, bác sĩ Lâm Kim Bảo, Khoa Hồi sức tích cực Chống độc, Bệnh viện Nguyễn Trãi (Tp.HCM) cho biết, ca bệnh đặc biệt là anh P.Q.C, 25 tuổi, quê ở Trà Vinh. Anh C. nhập viện ngày 3/7.

Theo mẹ anh C., cho biết, trước đó khi con bà ăn cơm tối xong thì liên tục lừ đừ, đổ mồ hôi, đau đầu và buồn nôn. Sợ con bị sốt xuất huyết, bà M. đưa con đi bệnh viện địa phương thăm khám nhưng kết quả không có gì bất thường.

Trở về nhà, anh C. vẫn đau đầu, chóng mặt nhiều nên gia đình đưa anh lên Tp.HCM. Từ quê nhà đến thành phố, mẹ con anh C. đi qua 6 bệnh viện nhưng không tìm được nguyên nhân.

Sức khỏe - Đi 7 bệnh viện, chàng trai 25 tuổi mới biết mình mắc căn bệnh của trẻ sơ sinh

Hai mẹ con anh C. đã đi 7 bệnh viện để tìm cách chữa trị bệnh. Ảnh: Báo Dân Trí.

Khi chuyển đến Bệnh viện Nguyễn Trãi – bệnh viện thứ 7, anh C. gần như hôn mê, mắt không còn nhìn thấy gì. Tại đây, bác sĩ thăm khám thấy có rối loạn tri giác, kết hợp nghe bệnh sử nên cho bệnh nhân làm xét nghiệm máu, chụp MRI.

Vì bệnh nhân còn trẻ, trước giờ không có tiền căn bệnh lý nhưng bất ngờ lừ đừ, tiếp xúc chậm, ê-kíp điều trị nghi ngờ anh C. mắc một bệnh lý liên quan đến chuyển hóa, nên cho làm các xét nghiệm về đường huyết và bất ngờ khi thấy chỉ số NH3 (Amoniac) trong máu anh C. lên đến hơn 142,5micromol/l (người bình thường chỉ từ 14-55micromol/l).

Các bác sĩ nhanh chóng tiến hành thụt tháo hậu môn để bệnh nhân thải NH3 qua đường đại tiện. Ngày đầu tiên bệnh nhân tỉnh lại, nhưng chỉ 1 ngày sau lại lâm vào hôn mê, chỉ số NH3 tăng đột biến lên 700micromol/l, nguy cơ phù não, tổn thương não ảnh hưởng tính mạng.

Nhận thấy sức khỏe bệnh nhân không được tốt, ngay lập tức ê-kíp điều trị bệnh nhân được chuyển xuống khoa ICU để lọc máu liên tục. Sau 2 ngày lọc máu, chỉ số NH3 giảm xuống, bệnh nhân đỡ bứt rứt. Lúc này, các bác sĩ nghĩ đến tình trạng rối loạn chu trình chuyển hóa ure, một bệnh lý liên quan đến di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X.

Vì bệnh trước giờ chủ yếu gặp ở trẻ sơ sinh, phía Bệnh viện Nguyễn Trãi đã liên hệ hội chẩn với Bệnh viện Nhi đồng 1 và Bệnh viện Chợ Rẫy, cũng như cho bệnh nhân làm xét nghiệm gen.

Xác định chính xác chẩn đoán bệnh, anh C. bắt đầu được điều trị bằng thuốc Natri benzoat (có tác dụng tăng thải NH3 qua đường niệu). Đáng chú ý, loại thuốc trên Việt Nam không sản xuất mà chỉ có ở dạng phụ gia thực phẩm, nên bác sĩ phải liên hệ những hội nhóm có con mắc bệnh rối loạn chu trình chuyển hóa ure để tìm nguồn thuốc cho bệnh nhân.

Sau khoảng 1 tuần điều trị đặc hiệu, hiện bệnh nhân đã tỉnh táo, đang chờ kiểm tra lại nồng độ NH3 trong máu cũng như thay đổi chế độ ăn phù hợp với thể trạng.

Theo bác sĩ Bảo, trên nguyên tắc anh C. vẫn có khả năng tái phát bệnh. Do đó, bệnh nhân được căn dặn chú ý theo dõi sức khỏe, tránh nhịn đói, làm việc mệt. Khi có các triệu chứng mệt, lừ đừ nên đến bệnh viện sớm để kiểm tra chỉ số NH3.

Vì bệnh có yếu tố di truyền, bác sĩ cũng khuyến cáo người thân, nhất là anh chị em ruột chủ động tầm soát gen để kịp thời phát hiện bệnh và can thiệp.

Trúc Chi (t/h theo Vietnamnet, Dân Trí)

Cô gái trẻ mắc bệnh hiếm gặp được cứu sống kịp thời

Thứ 5, 24/02/2022 | 18:57
Nữ bệnh nhân 23 tuổi bị dị dạng mạch máu tủy sống, một dạng bệnh lý hiếm gặp vừa được Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn cứu sống.

Kỳ tích cứu sống bệnh nhân xuất huyết tiêu hóa rò động mạch hiếm gặp

Thứ 2, 01/11/2021 | 11:27
Một nữ bệnh nhân xuất huyết tiêu hóa rò động mạch chủ ngực - thực quản nguy kịch vừa được ê-kíp bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ cứu sống.

Trẻ sơ sinh tử vong sau tiêm viêm gan B, lãnh đạo bệnh viện nói gì?

Thứ 3, 13/10/2020 | 06:36
Sau khi tiêm viêm gan B, trẻ sơ sinh có nhiều biểu hiện bất thường, khi chuyển ra bệnh viện Nhi Trung ương bé đã không thể cứu chữa.

Giám đốc bệnh viện lý giải nguyên nhân trẻ sơ sinh bất ngờ tử vong sau 5 ngày điều trị

Thứ 3, 04/06/2019 | 15:11
Trước phản ánh của người nhà nạn nhân tố bác sĩ từ chối chuyển viện cho bệnh nhi sau 5 ngày điều trị dẫn đến việc cháu nhỏ tử vong sau đó, mới đây, Giám đốc bệnh viện Sản nhi Ninh Bình đã lên tiếng trả lời về thông tin trên.
Cùng tác giả

Ngắm căn nhà 52m2 đẹp lung linh của vợ chồng trẻ khiến ai nhìn cũng ngưỡng mộ

Thứ 5, 03/06/2021 | 07:00
Diện tích đất nhỏ hẹp nhưng cặp vợ chồng trẻ ở Đà Nẵng đã xây thành ngôi nhà đẹp như resort cao cấp khiến cộng đồng mạng xôn xao, thích thú.

Hà Nội đóng cửa các quán ăn đường phố, cà phê, trà đá vỉa hè từ 17h hôm nay

Thứ 2, 03/05/2021 | 14:42
Từ 17h hôm nay (3/5), Chủ tịch Hà Nội quyết định, tạm dừng hoạt động đối với các quán ăn, uống đường phố, trà đá vỉa hè, cà phê vỉa hè để phòng, chống Covid-19.

Ấm lòng cái cúi đầu cảm ơn giữa đường của cậu bé

Thứ 3, 20/04/2021 | 11:03
Hành động đẹp và nhân văn của cậu bé khi khoanh tay, cúi người cảm ơn tài xế ô tô nhường đường làm lay động trái tim của bao người.

Dự báo thời tiết: Bão số 10 sẽ suy yếu thành áp thấp nhiệt đới

Thứ 5, 05/11/2020 | 11:17
Dự báo trong 24 giờ tới, bão số 10 di chuyển theo hướng Tây Tây Nam và suy yếu thành áp thấp nhiệt đới đi vào đất liền các tỉnh từ Quảng Ngãi đến Phú Yên.

Bão số 9 mạnh nhất từ đầu năm, nhà cấp 4 có thể bị phá hủy

Thứ 3, 27/10/2020 | 17:38
Bão số 9 là cơn bão rất mạnh, dự kiến sẽ ảnh hưởng tới đất liền trong đêm 27/10 và rạng sáng 28/10. Dự báo khu vực chịu ảnh hưởng nặng nhất là miền Trung nước ta.
Cùng chuyên mục

An toàn vệ sinh thực phẩm các gánh hàng rong quanh trường học

Thứ 2, 22/04/2024 | 19:30
Các gánh hàng rong quanh trường học luôn tiện lợi, nhanh chóng, đa dạng nhiều món nhưng vấn đề an toàn vệ sinh thực phẩm lại là vấn đề đáng quan ngại.

Đau muốn rụng chân”, đi khám phát hiện thời gian sống chỉ còn tính bằng tuần

Thứ 2, 22/04/2024 | 18:23
Chủ quan với sức khỏe nhiều người có thể đánh đổi cả tính mạng.

Xử lý viện thẩm mỹ quốc tế núp bóng phòng khám chuyên khoa da liễu

Thứ 2, 22/04/2024 | 18:17
Ngày 22/4, Sở Y tế Tp.HCM vừa phát hiện, xử lý một cơ sở mang tên viện thẩm mỹ quốc tế núp bóng phòng khám hoạt động trái phép.

Sai lầm khi bật quạt mùa hè có thể khiến bạn liệt mặt, thậm chí sốc nhiệt

Thứ 2, 22/04/2024 | 16:30
Vào mùa hè quạt là một vật dụng không thể thiếu. Tuy nhiên nếu sử dụng quạt không đúng cách có thể khiến bạn mệt mỏi, tăng nguy cơ đối mặt với một số căn bệnh nguy hiểm.
     
Nổi bật trong ngày

Độ chịu chơi của "Đại gia đồng nát", chủ lâu đài dát vàng trăm tỷ đồng

Thứ 2, 22/04/2024 | 18:36
Ngoài chiếc Lexus 570, mới đây chủ lâu đài chi hàng chục tỷ đồng để tậu chiếc Lamborghini Huracan LP 6104 khiến ai cũng trầm trồ về độ chịu chơi.

Xuyên đêm đưa bệnh nhân tai nạn giao thông từ đảo về đất liền cấp cứu

Thứ 2, 22/04/2024 | 09:43
Bệnh nhân Hoàng Thị P. (25 tuổi), bị tai nạn giao thông ở đảo Nam Hải, Minh Châu được gia đình chuyển đến Phòng khám đa khoa khu vực Quan Lạn để sơ cứu cấp cứu.

Loại hoa dại trước hiên nhà, tươi ít ai hay đem phơi khô bán 800.000 đồng

Thứ 2, 22/04/2024 | 15:30
Một loại hoa màu tím biếc hay làm hàng rào, không ngờ khi đem phơi khô làm trà uống lại có tác dụng tốt với sức khỏe. Cũng vì thế mà giá cũng khá đắt đỏ.

Thót tim với màn giải cứu cá khổng lồ của chàng trai trẻ

Thứ 2, 22/04/2024 | 19:44
Tài khoản @AMAZlNGNATURE vừa chia sẻ lên mạng xã hội X (trước đây là Twitter) đoạn video về khoảnh khắc giải cứu cá mú Goliath khổng lồ đang mắc câu.

Quốc gia nào có dân sống thọ nhất thế giới?

Thứ 3, 23/04/2024 | 08:30
Được mệnh danh là “sân chơi của tỷ phú”, quốc gia nhỏ bé thứ 2 thế giới có chứa tới 40.000 dân với tuổi thọ trung bình đáng kinh ngạc gần 87 tuổi, vượt qua Nhật Bản.