Bệnh lạ: Cô bé không thể khóc và hội chứng bệnh khó gọi tên

Bệnh lạ: Cô bé không thể khóc và hội chứng bệnh khó gọi tên

Thứ 4, 08/01/2020 | 13:15
Cô bé là người duy nhất trên thế giới mắc phải hội chứng đe dọa đến tính mạng một cách đáng sợ như thế này.

Có những căn bệnh có thể gọi thành tên. Tuy nhiên, hiện nay trên thế giới vẫn còn không ít những căn bệnh lạ không thể "vạch mặt chỉ tên" cụ thể bởi chúng quá kỳ lạ.

Khóc là một biểu hiện bình thường của cảm xúc, thế nhưng Isla Kilpatrick-Screaton (2 tuổi) hiện đang sinh sống ở Leicester, Anh lại không thể khóc.

Trong trường hợp của Isla, cô bé gần như nghẹt thở sau khi sinh ra ở tuần 36 tại Bệnh viện Hoàng gia Leicester, vào ngày 2/2/2017, nặng 2,5 kg.

Sức khỏe - Bệnh lạ: Cô bé không thể khóc và hội chứng bệnh khó gọi tên

Cha mẹ của cô bé, Kyle và Stacey phải liên tục đấu tranh để giúp con gái mình sống sót.

Một tháng sau đó, vợ chồng anh Screaton mới có thể đưa Isla về nhà lần đầu, nhưng họ phải đưa cô bé trở lại bệnh viện ngay sau khi cơ thể em chuyển sang màu xanh.

Chưa đầy 3 tháng tuổi, Isla lại trải qua ca phẫu thuật vì lưỡi chặn đường thở.

Một cuộc phẫu thuật mở khí quản được thực hiện để đảm bảo cô bé không còn nguy cơ bị ngạt thở, nhưng điều này lại khiến cô bé không thể khóc được.

Cha của cô bé, Stacey nói: "Chúng tôi từng có một cô con gái khóc suốt ngày nhưng bây giờ không còn ai có thể nghe được tiếng khóc ấy nữa. Thật đau lòng".

Vào tháng 10/2017, cô bé được chẩn đoán mắc chứng loạn sản mandibuloacral, một tình trạng gây ra vấn đề với sự phát triển của xương và màu da. Cô bé cũng bị bệnh tim và có đường thở rất hẹp.

Hiện tại Isla cần đặt ống rộng 2,5mm xuống cổ họng để giúp bé uống sữa với hàm lượng calo cao.

Mặc dù bây giờ tính mạng của Isla được đảm bảo, nhưng cô bé không thể phát triển như một đứa trẻ bình thường. Hàng ngày, hình thức giao tiếp chính của Isla là ngôn ngữ ký hiệu Makaton.

Sức khỏe - Bệnh lạ: Cô bé không thể khóc và hội chứng bệnh khó gọi tên (Hình 2).

2 tuổi nhưng cô bé chỉ nặng 6,8kg, không thể nói chuyện rõ ràng, Isla phải giao tiếp qua ngôn ngữ ký hiệu và hình dạng xương của bé bị biến dạng do rối loạn.

Chuyên gia tư vấn di truyền nói với Stacey và Kyle rằng Isla là đứa trẻ duy nhất trên thế giới được ghi nhận với tình trạng này.

Không chỉ vậy, Isla Kilpatrick-Screaton còn mắc một hội chứng bệnh khác có tên Benjamin Button - một hội chứng bẩm sinh khiến các tế bào lão hóa nhanh chóng.

Tên gọi của bệnh xuất phát từ một nhân vật trong truyện ngắn phát hành năm 1922 và dựng thành phim năm 2008, trong đó nhân vật chính Benjamin sinh ra là một ông lão và dần lão hóa ngược thành đứa trẻ.

Sức khỏe - Bệnh lạ: Cô bé không thể khóc và hội chứng bệnh khó gọi tên (Hình 3).

Anh Screaton cho biết gia đình chấp nhận tình trạng của con gái và gọi Isla là "bà" như một trò đùa.

Hiểu được tình trạng bệnh của Isla, cha mẹ cô bé đã cố gắng khiến cho con gái mình vui vẻ, hạnh phúc mỗi ngày. Chị gái của cô bé, Paige rất thương em của mình, cả gia đình thường đưa nhau đến nhà thờ để cầu nguyện.

"Chúng tôi không biết tương lai của Isla như thế nào, không ai có thể nói cho chúng tôi bất cứ điều gì vì họ chưa từng gặp tình trạng này trước đây. Tất cả mọi thứ chỉ là có thể. Những gì mà gia đình có thể làm được cho con bé là tận dụng tối đa những khoảnh khắc", mẹ Isla chia sẻ.

Minh Anh (Nguồn New England Journal of Medicine)

 

 

Bệnh lạ: Cô gái có làn da như loài rắn hổ mang

Thứ 3, 07/01/2020 | 13:00
Mắc căn bệnh hiếm gặp, cô gái Ấn Độ đau đớn khi làn da của mình có vô số vảy như loài rắn.

Bệnh lạ: Cô gái chỉ thích ăn tóc đến mức suýt nguy hiểm tính mạng

Thứ 4, 01/01/2020 | 13:00
Không thích ăn gì ngoài tóc của mình, với cái đầu trọc lóc, Jasmine Beever đã khiến gia đình bàng hoàng, sửng sốt.

Bệnh lạ: Người phụ nữ có làn da tan chảy nếu tiếp xúc với nắng

Thứ 2, 06/01/2020 | 14:14
Sống trong bóng tối, không nhìn thấy ánh sáng mặt trời, người phụ nữ bất hạnh nhất thế giới mắc phải căn bệnh khiến cả thế giới sửng sốt.

Thông tin mới nhất về bệnh viêm phổi lạ lây lan từ Trung Quốc

Thứ 2, 06/01/2020 | 11:35
Bộ Y tế chỉ đạo sở Y tế các tỉnh, thành phố tăng cường việc giám sát chặt chẽ tình hình dịch bệnh tại cửa khẩu có thể lây lan từ Trung Quốc sang.

Động thái của bộ Y tế khi bệnh viêm phổi lạ xuất hiện ở Trung Quốc

Thứ 5, 02/01/2020 | 20:47
Tại Trung Quốc ghi nhận 27 trường hợp mắc viêm phổi cấp, giới chuyên gia chưa xác định được nguyên nhân, nhiều người đồn đoán về sự trở lại của dịch SARS.
Cùng tác giả

Thương nhớ Cô My!

Thứ 6, 13/03/2020 | 13:00
Cô My “sập giường” đã tỉnh chưa, nổi tiếng kiểu này hình như không ổn lắm.

Đẹp-Độc-Lạ: Sợi dây chuyền nghìn tỷ "hồi sinh" từ trong đống rác

Thứ 7, 15/02/2020 | 13:00
Cho đến nay, câu chuyện tìm thấy viên kim cương nghìn tỷ trong sợ dây chuyền đắt nhất thế giới L'Incomparable vẫn chứa đựng nhiều bí ẩn.

Tết, khi chúng ta đi tìm căn cước của đời mình

Thứ 3, 21/01/2020 | 07:15
Dù 8km hay 8000km, dù gần hay xa, nhưng chỉ cần thấy hương vị Tết, những đứa con ở khắp mọi miền đều giũ bỏ bụi đường quay về với nơi được gọi là nhà.

Vòng chung kết U23: Đừng biến kì vọng thành thứ tình cảm cực đoan

Thứ 6, 10/01/2020 | 07:30
Hào quang không dễ đến, chiến thắng khó tìm, là người hâm mộ đừng biến kì vọng thành thứ tình cảm cực đoan mang tên áp lực làm chùn chân các cầu thủ trẻ.

Nghệ sĩ dùng chất gây nghiện: Xúc tác thăng hoa hay thiếu nền tảng giáo dục?

Thứ 5, 02/01/2020 | 09:17
Chất kích thích liệu có phải là đôi cánh để giúp nghệ sĩ thăng hoa hơn trong nghệ thuật?
Cùng chuyên mục

5 thực phẩm cần tránh để có làn da mịn màng

Thứ 3, 17/05/2022 | 10:00
Để ngăn ngừa da nổi mụn, hãy tránh xa các loại thực phẩm dưới đây.

Muốn khỏe mạnh chớ dùng những thực phẩm này thường xuyên trong bữa trưa

Thứ 3, 17/05/2022 | 07:00
Các chuyên gia đánh giá bữa trưa là bữa ăn quan trọng thứ hai trong ngày, vì thế mọi người không nên xem nhẹ. Muốn có sức khỏe tốt, hãy ăn uống hợp lý.

Cứu nạn 2 thuyền viên nước ngoài bị đa chấn thương do tai nạn lao động

Thứ 2, 16/05/2022 | 19:52
2 thuyền viên người Philippines bị đa chấn thương vùng đầu, mạn sườn và tay trong quá trình lao động đã được lực lượng cứu nạn đưa về bờ chữa trị an toàn.

Dấu hiệu nhận biết gút cấp và phương pháp cải thiện nhờ Hoàng Thống Phong

Thứ 2, 16/05/2022 | 10:00
Gút cấp là tình trạng viêm khớp điển hình với các cơn đau xuất hiện đột ngột và dữ dội.

Tác hại khôn lường của việc ăn quá nhanh

Thứ 2, 16/05/2022 | 07:00
Ăn quá nhanh không chỉ dẫn đến tăng cân, mà còn có thể gây ra các bệnh như tim mạch, dạ dày và tiểu đường.
     
Nổi bật trong ngày

Người đàn ông 47 tuổi bị ung thư gan vì một thói quen ăn tai hại

Thứ 2, 16/05/2022 | 11:34
Ở giai đoạn đầu, ung thư gan thường có ít triệu chứng. Khi bệnh tiến triển, các dấu hiệu xuất hiện rõ ràng hơn khiến người bệnh phải tìm đến sự chăm sóc y tế.

Cứu nạn 2 thuyền viên nước ngoài bị đa chấn thương do tai nạn lao động

Thứ 2, 16/05/2022 | 19:52
2 thuyền viên người Philippines bị đa chấn thương vùng đầu, mạn sườn và tay trong quá trình lao động đã được lực lượng cứu nạn đưa về bờ chữa trị an toàn.

Tác hại khôn lường của việc ăn quá nhanh

Thứ 2, 16/05/2022 | 07:00
Ăn quá nhanh không chỉ dẫn đến tăng cân, mà còn có thể gây ra các bệnh như tim mạch, dạ dày và tiểu đường.

Món bánh khiến thực khách chấp nhận đợi 30 năm để được ăn

Thứ 2, 16/05/2022 | 06:00
Món bánh nhân thịt bò của cửa hàng Meat & Delicatessen Asahiya ngon đến mức các thực khách sẵn lòng đợi nhiều năm, thậm chí hàng thập kỷ.

Nóng đến mấy cũng đừng bật quạt kiểu này để tránh mệt mỏi

Thứ 2, 16/05/2022 | 14:28
Vào mùa hè quạt là một vật dụng không thể thiếu. Tuy nhiên đặt quạt sai vị trí khiến bạn mệt mỏi, mà cơ thể có nguy cơ đối mặt với một số căn bệnh nguy hiểm.