Nusrit Shaheen, tên thường gọi là Nelly đến từ Coventry, West Midland - Vùng tây trung bộ nước Anh kém may mắn sinh ra với làn da bị tổn thương nặng nề.
Lớp da của cô thay mỗi lần một ngày và tạo thành muôn vàn vảy nhỏ như vảy rắn khắp cơ thể cô. Mỗi lần thay da, những vết nứt sâu trên da khiến Nelly vô cùng đau đớn, thậm chí mẹ của cô phải lấy bông thấm máu trên da của con mình hàng ngày.
Đôi tay bong tróc da đáng thương của Nelly.
Trong gia đình của Nelly có tới 4 anh chị em chết vì căn bệnh này ngay từ lúc sinh ra. Hầu hết những đứa trẻ sinh ra cùng căn bệnh này không thể sống quá vài giờ hoặc vài ngày. Những vết nứt sâu trên da là cơ hội tuyệt vời cho các loại vi khuẩn xâm nhập gây nhiễm trùng.
Hiện là người nhiều tuổi nhất còn sống sót khi mắc căn bệnh này, Nelly chia sẻ với The Sun: "Tôi không thể biết những gì sắp xảy đến với mình. Tôi chọn cách sống chung với bệnh tật và không để thứ gì đánh gục ý chí bản thân".
Nelly và người cháu trai không bị mắc bệnh của cô.
"Nhất là lúc thời tiết trở lạnh, lớp da khô nứt toác khiến toàn thân tôi đau nhức đến không cử động nổi", Nelly nói thêm.
Sống chung với bệnh tật, Nelly tự đặt cho mình những thói quen nghiêm khắc để chống lại căn bệnh. Một ngày của cô bắt đầu lúc 6 giờ sáng, cô tắm rửa bằng xà phòng, lau khô bằng vải bông mềm, bôi một lớp kem dưỡng ẩm cho da và thường xuyên cần loại bỏ lớp da chết mỗi ngày nếu muốn sống sót.
Bệnh tật không thể ngăn cản Nelly hướng tới một cuộc sống bình thường, hiện cô đang cố vượt qua kì thi lái xe nhằm kiếm một công việc trong ngành thể thao.
"Tôi rất muốn chỉ cho những người trẻ tuổi cùng mắc chứng bệnh này cách để lớn lên khỏe mạnh, và cho họ thấy họ có thể làm bất cứ việc gì bản thân họ muốn", Nelly lạc quan vào cuộc sống, vào kì tích rằng mình là người nhiều tuổi nhất sống sót khi mắc căn bệnh này.
Ở Mỹ, vượt qua tiên đoán không qua khỏi, Jamison được mệnh danh là chiến binh khi đã dũng cảm vượt qua sự khắc nghiệt này hơn 1 năm nay.
Và người tuyệt hơn đó chính là mẹ của bé – cô Alicia Barber.
Theo lời khuyên của bác sĩ, cô và chồng đã tắm cho bé bằng thuốc tẩy 2 lần/tuần, đó là cứu cánh duy nhất của gia đình cô.
Với người bình thường, đó là một ý tưởng kinh dị. Nhưng với Jamison, điều đó giúp cho da bé bớt hẳn tình trạng bong ra thành nhiều mảnh do nhiễm trùng.
Bé Jamison hiện nay đã 1 tuổi bất chấp tiên lượng ban đầu rằng bé không sống nổi. Da bé ổn hơn rất nhiều nhờ tắm bằng thuốc tẩy.
Cậu bé rất đau đớn mỗi lần tắm, cần phản dùng thêm morphine giảm đau. Người cha cũng trèo vào bồn tắm vỗ về con trong lúc người mẹ cắn răng dùng một miếng tẩy tế bào chết loại bỏ da thừa cho bé.
Trên hết, cô hy vọng những lần tắm đau đớn mà cả Jamison và cô phải rất nỗ lực để vượt qua sẽ giúp bé ở lại với những người yêu thương mình.
Được biết đến với cái tên Harlequin Ichthyosis (hay còn được gọi tắt là HI), đây là căn bệnh cực kỳ trầm trọng và hiếm gặp, thuộc vào nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ là khoảng 1/500.000 người. Căn bệnh quái gở này là một dạng đột biến gen. Nó khiến lớp biểu bì da phát triển với tốc độ kinh hoàng gấp 10 lần người bình thường.
Bệnh thường gặp ngay từ khi mới sinh, toàn bộ cơ thể được bọc trong một lớp "áo giáp" da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt khiến nguy cơ nhiễm trùng cao và có thể dẫn tới tử vong.
Bệnh HI được nhắc đến lần đầu vào năm 1750 trong cuốn nhật ký của mục sư Oliver Hart ở Charleston, South Carolina, Mỹ.
Theo giáo sư, vào ngày 5/4/1750, ông đã tận mắt chứng kiến một đứa trẻ ở thị trấn Chastown ra đời có da khô cứng, kèm theo các vết nứt kiểu vảy rắn và nhiều dị tật khác, đáng buồn rằng đứa bé chỉ sống được đúng 48 tiếng đồng hồ.
Các bệnh nhân mắc bệnh thường có màu da dạng vảy kim cương do tăng sừng, bị dị tật sọ và khuôn mặt, tai kém phát triển hoặc không có tai, mí mắt lộn vào trong.
Người bệnh rất nhạy cảm với những thay đổi về nhiệt độ do da bị khô, thân nhiệt bị mất cân bằng nghiêm trọng. Ngoài ra, hô hấp cũng bị hạn chế, cản trở thành ngực phát triển nên liên tục bị thiếu dưỡng khí và bị suy hô hấp.
Chuyện khó khăn nhất đó chính là việc vệ sinh da hàng ngày, có nhiều bệnh nhân phải dựa vào morphine để vượt qua cơn đau giành lấy sự sống!
Hiện nay, các nhà khoa học đã phát hiện nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gen ABCA12. Gen này được tin tưởng là có vai trò mã hóa protein vận chuyển chất béo qua màng tế bào. Việc xác định gen này giúp chẩn đoán tiền sản bệnh này qua phương pháp chọc màng ối để xét nghiệm.
Minh Anh (Nguồn The Sun, USA Today )
