Bí ẩn hội chứng không bao giờ ngủ khiến thiếu niên 16 tuổi tử vong

Bí ẩn hội chứng không bao giờ ngủ khiến thiếu niên 16 tuổi tử vong

Thứ 2, 13/02/2023 | 07:28
0
Thiếu niên 16 tuổi qua đời sau khi mắc căn bệnh mất ngủ kỳ lạ. Bệnh nhân sẽ không thể ngủ suốt nhiều tháng liền, thể chất và tinh thần suy kiệt, cuối cùng tử vong.

Danh tính của thiếu niên người Nga không được tiết lộ. Các dấu hiệu bất thường đầu tiên xuất hiện vào tháng 2/2022. Cậu không thể ngủ được và xuất hiện các cơn hoảng loạn không rõ nguyên nhân

Tuy nhiên, đến cuối năm 2022, bác sĩ mới có thể đưa ra chẩn đoán cuối cùng. Cậu được xác định mắc hội chứng mất ngủ trong gia đình (Fatal Familial Insomnia - FFI). Cả thế giới chỉ ghi nhận vài chục ca. Vì là căn bệnh quá hiếm, kèm theo nhiều triệu chứng bất thường nên việc chẩn đoán gặp nhiều khó khăn.

Hội chứng mất ngủ trong gia đình là một căn bệnh di truyền và có thể gây tử vong. Các nhà khoa học phát hiện hầu hết những người mắc bệnh đều sở hữu một biến thể giống nhau trong gien PRNP. Gien này lại mang tính trội trên nhiễm sắc thể thường, tức là sẽ biểu hiện ra tính trạng.

Khi mắc FFI, các khối protein tích tụ bất thường sẽ làm tổn thương các tế bào thần kinh, gây ra những lỗ thủng như bọt biển trên vùng đồi thị của não, khu vực điều chỉnh giấc ngủ.

Thông thường, bệnh nhân FFI chỉ sống trung bình 18 tháng sau khi xuất hiện một loạt triệu chứng bất thường. Những người mang gene đột biến trong cơ thể sẽ không có triệu chứng gì cho đến khi thực sự phát bệnh. Do đó, cách duy nhất để tìm hiểu là xét nghiệm gene.

FFI diễn tiến qua 4 giai đoạn. Thứ nhất, chứng mất ngủ bắt đầu xảy đến bất ngờ gây hoảng loạn và sợ hãi trong khoảng 4 tháng. Kế đến, khi bị tước đoạt giấc ngủ sâu, bệnh nhân sẽ rơi vào trạng thái ảo giác thường xuyên và kéo dài thêm 5 tháng nữa. Trong giai đoạn 3, giấc ngủ bị tước đoạt hoàn toàn gây sụt cân nhanh chóng cũng như bị rối loạn tâm thần và kéo dài thêm 3 tháng. Cuối cùng, bệnh nhân bị mất trí nhớ và không phản ứng với thế giới bên ngoài trong thời gian 6 tháng trước khi bị hôn mê sâu và tử vong.

Trong trường hợp của thiếu niên người Nga, cậu không chỉ mất ngủ mà còn xuất hiện các triệu chứng tâm thần, sụt cân, mất thăng bằng, tăng huyết áp, đổ mồ hôi nhiều và khó kiểm soát thân nhiệt. Các triệu chứng có xu hướng nặng hơn qua thời gian.

Sau khi có kết quả chẩn đoán, tứ chi của cậu bắt đầu yếu dần, mất khả năng nuốt và được cho ăn bằng ống. Sau thời gian chống chọi với căn bệnh bí ẩn, cậu đã qua đời vào ngày 18/1/2023, sau 11 tháng xuất hiện triệu chứng.

Minh Hoa (t/h)

4 loại thịt giá rẻ được mệnh danh là "khắc tinh" của bệnh mỡ máu

Thứ 4, 08/02/2023 | 07:00
Người mắc bệnh mỡ máu cao cũng có thể ăn thịt. Tuy nhiên, bạn cần lựa chọn những loại thịt tốt cho sức khỏe, giúp ngăn ngừa bệnh mỡ máu và huyết áp cao.

6 dấu hiệu lạ sau khi ngủ dậy cảnh báo bệnh tật, chớ chủ quan

Thứ 6, 23/12/2022 | 07:00
Nếu sau khi thức giấc bạn có một số dấu hiệu dưới đây thì cần chú ý đến tình trạng sức khỏe của mình kẻo mắc bệnh mà không biết.

Ung thư máu sẽ không còn là bệnh "tử thần" nếu biết những điều này

Thứ 2, 19/12/2022 | 18:53
Ung thư máu là 1 trong 10 bệnh ung thư phổ biến nhất Việt Nam. Nếu phát hiện sớm và được điều trị kịp thời, căn bệnh này sẽ không còn quá đáng sợ.

8 bệnh lý này rất có thể là “tổn thương tiền ung thư”, nếu mắc phải thì phải hết sức cảnh giác

Chủ nhật, 20/11/2022 | 15:53
Nếu 8 tình huống sau đây xảy ra trong cuộc sống hằng ngày, bạn cần cảnh giác và đề phòng bệnh ung thư.
Cùng chuyên mục

Những lời chúc hay và ý nghĩa nhân ngày Thầy thuốc Việt Nam 27/2

Thứ 2, 26/02/2024 | 19:15
Những lời chúc hay, ý nghĩa là món quà tinh thần tuyệt vời gửi tặng các bác sĩ, dược sĩ, nhân viên y tế, người làm việc trong ngành Y nhân ngày Thầy thuốc Việt Nam.

Loại rau “nhà nghèo” hay ăn nay lên đời thành đặc sản giá 100.000 đồng/kg

Thứ 2, 26/02/2024 | 15:10
Hiện, trên thị trường, giảo cổ lam có giá từ khoảng 250.000 đến 300.000 đồng/kg sấy khô; 100.000 đồng/kg rau giảo cổ lam,… Đắt đỏ là vậy nhưng nhiều người vẫn chịu chơi mua về ăn cho biết.

Tin tức Đời sống 26/2: Ung thư dạ dày vì thói quen dân văn phòng hay mắc

Thứ 2, 26/02/2024 | 12:35
Cập nhật tin tức đời sống ngày 26/2: Bé trai 15 tuổi thủng ruột vì thói quen ăn uống như nhiều người; Bất ngờ với số ly cà phê nên uống để chống cao huyết áp...

Gia đình có hành động sai lầm sau khi cụ bà bị chó nhà cắn

Thứ 2, 26/02/2024 | 10:13
Bệnh nhân bị chó nhà cắn nhập viện trong tình trạng sốt cao, rét run, nghiến răng. Vết thương bị chó cắn vẫn sưng, tấy, phù nề tại chỗ.
     
Nổi bật trong ngày

Những lời chúc hay và ý nghĩa nhân ngày Thầy thuốc Việt Nam 27/2

Thứ 2, 26/02/2024 | 19:15
Những lời chúc hay, ý nghĩa là món quà tinh thần tuyệt vời gửi tặng các bác sĩ, dược sĩ, nhân viên y tế, người làm việc trong ngành Y nhân ngày Thầy thuốc Việt Nam.

Loại rau “nhà nghèo” hay ăn nay lên đời thành đặc sản giá 100.000 đồng/kg

Thứ 2, 26/02/2024 | 15:10
Hiện, trên thị trường, giảo cổ lam có giá từ khoảng 250.000 đến 300.000 đồng/kg sấy khô; 100.000 đồng/kg rau giảo cổ lam,… Đắt đỏ là vậy nhưng nhiều người vẫn chịu chơi mua về ăn cho biết.

Loài chim quý hiếm bậc nhất thế giới từng được phát hiện ở Việt Nam

Thứ 2, 26/02/2024 | 09:30
Việc loài chim quý hiếm này xuất hiện tại Việt Nam từng khiến giới khoa học trong và ngoài nước không khỏi sửng sốt.

Anh nông dân kiếm hơn 1 tỷ/năm nhờ nuôi con vật "rất đỗi đời thường"

Thứ 2, 26/02/2024 | 07:30
Một lão nông mạnh dạn chuyển đổi đất nuôi tôm kém hiệu quả sang một loại ốc quen thuộc, nào ngờ "trúng cầu" thu lãi hơn 1 tỷ đồng/năm.

Tin tức Đời sống 26/2: Ung thư dạ dày vì thói quen dân văn phòng hay mắc

Thứ 2, 26/02/2024 | 12:35
Cập nhật tin tức đời sống ngày 26/2: Bé trai 15 tuổi thủng ruột vì thói quen ăn uống như nhiều người; Bất ngờ với số ly cà phê nên uống để chống cao huyết áp...