Mờ mắt, đau đầu suốt 3 tháng, đi khám mới biết mắc bệnh hiếm gặp

Mờ mắt, đau đầu suốt 3 tháng, đi khám mới biết mắc bệnh hiếm gặp

Thứ 6, 14/10/2022 | 11:18
0
Cách đây 3 tháng, nam sinh 14 tuổi bị mờ mắt tăng dần, đau đầu, giao tiếp chậm, nôn ít... Khi đi khám, em được chẩn đoán mắc bệnh do rối loạn di truyền hiếm gặp.

Trao đổi với VietNamNet, Ths.BS Phạm Gia Dự, Khoa Ngoại thần kinh, Bệnh viện K thông tin về trường hợp bệnh nhân Nam (14 tuổi) được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng củ.

Nam là con đầu trong gia đình có 3 con. Mẹ sinh Nam thời điểm 21 tuổi, quá trình mang thai hoàn toàn bình thường. Sau khi chào đời, em có sự phát triển tâm thần, vận động bình thường.

Trước khi đến Bệnh viện K, Nam từng trải qua phẫu thuật cắt khối u phần mềm vùng lưng tại bệnh viện địa phương.

Cách đây 3 tháng, em xuất hiện những bất thường về sức khỏe như mờ mắt tăng dần, đau đầu, giao tiếp chậm, nôn ít... Các triệu chứng này tăng dần khiến gia đình lo lắng và đưa Nam đến Bệnh viện K thăm khám.

Tại bệnh viện, khi đánh giá về thần kinh, bệnh nhân có tri giác Glasgow 14 điểm (thang điểm đánh giá bệnh nhân chấn thương hay rối loạn tri giác). Người bệnh cũng không có hội chứng tăng áp lực nội sọ, không có biểu hiện liệt các chi.

Mắt nhìn mờ, không đi lại được vì vậy Nam được khám chuyên khoa mắt, bác sĩ phát hiện có tổn thương thị giác, không có tăng nhãn áp. Đặc biệt, nam sinh 14 tuổi có 2 khối u xơ vùng trước vành tai phải kích thước 1cm có màu hồng như các vùng da khác.

Hình ảnh cộng hưởng từ não cho thấy, bệnh nhân có tổn thương là một khối u lớn vị trí não thất bên phải, chèn ép gây ra giãn não thất. Chụp cắt lớp vi tính ổ bụng cũng cho thấy nhiều nang ở cả 2 thận. Chẩn đoán bệnh được củng cố bởi xét nghiệm gen TSC1 và TSC2 (kết quả dương tính). Kết quả, bệnh nhân 14 tuổi được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng củ.

Bệnh xơ cứng củ (TSC) là bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp. Hai gen gây bệnh là TSC1 và TSC2 nằm ở nhiễm sắc thể 9q34 và 16p13.

Đây là bệnh lý thần kinh da đặc trưng bởi các thay đổi hamartoma trong não, thận, phổi, da, tim và các cơ quan khác. Nó là bệnh di truyền bởi gene trội trên nhiễm sắc thể thường.

Tam chứng lâm sàng của bệnh bao gồm động kinh, u tuyến bã (u sợi mạch vùng mặt) và chậm phát triển trí tuệ. Không phải bệnh nhân nào cũng có tam chứng cổ điển này, tuy nhiên khoảng phân nửa bệnh nhân có trí tuệ bình thường và khoảng một phần tư không có động kinh. Tổn thương phổ biến bao gồm: những củ ở vỏ hoặc nốt dưới màng não tủy, những bất thường chất trắng, u cơ vân tim và AML thận (là những khối u lành tính được tạo thành từ nhiều thành phần khác nhau), tổn thương da...

Phương pháp điều trị tùy thuộc vào tình trạng bệnh. Một số người bị bệnh nhẹ có thể không cần điều trị. Các khối u da có thể được loại bỏ bằng tia laser hoặc phẫu thuật. Thuốc có thể điều trị động kinh và các khối u. Phẫu thuật có thể loại bỏ khối u bên trong cơ thể, chẳng hạn như trong thận hoặc não.

Với trường hợp của Nam, các bác sĩ Khoa Ngoại thần kinh, Bệnh viện K thống nhất bệnh nhân được dẫn lưu não thất ổ bụng (một phẫu thuật để giải quyết tắc nghẽn dịch não thất) và lấy một phần u.

“Đối với các khối u kích thước lớn và nằm trong não thấy như bệnh nhân này, phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn rất khó do nguy cơ chảy máu não cao và ảnh hưởng đến chức năng thần kinh vì vậy chúng tôi xử trí bằng việc đặt dẫn lưu não thất ổ bụng, phẫu thuật lấy một phần u để làm giảm thể tích và xác định bản chất khối u”, BS Dự cho biết. Sau mổ bệnh nhân tỉnh táo, tiến triển tốt.

Các bác sĩ thông tin, với bệnh xơ cứng củ, trẻ em có thể cần được kiểm tra các vấn đề về mặt tâm thần, hành vi và phát triển. Sự can thiệp sớm có thể giúp trẻ phát triển tốt nhất trong việc học tập. Bệnh này có tác động suốt đời. Ngay cả sau khi điều trị, bạn hoặc con bạn vẫn cần được kiểm tra thường xuyên. Việc điều trị có thể được lặp đi lặp lại nếu các khối u phát triển trở lại.

Minh Hoa (t/h)

Gặp ác mộng ở tuổi trung niên có thể là dấu hiệu của bệnh nguy hiểm

Thứ 6, 23/09/2022 | 10:49
Giấc mơ xấu hay những cơn ác mộng không chỉ liên quan đến vấn đề tâm lý mà còn là dấu hiệu ban đầu của căn bệnh nguy hiểm.

Cứ 1 tiếng lại buồn tiểu 1 lần, tiểu đêm 4 - 5 lần là bệnh gì - Chuyên gia chỉ cách khắc phục

Thứ 5, 01/09/2022 | 23:54
Đi tiểu hơn 8 lần/ngày là hiện tượng bệnh lý cần được chữa trị. Tiểu nhiều lần trong ngày không chỉ cản trở cuộc sống sinh hoạt mà còn làm tăng nguy cơ viêm nhiễm vùng kín, thậm chí có thể dẫn tới ung thư bàng quang. Giảm số lần đi tiểu không khó nếu hiểu đúng nguyên nhân và áp dụng đúng phương pháp chữa trị.

Bùng phát dịch bệnh kỳ lạ ở miền Tây nước Mỹ

Thứ 4, 31/08/2022 | 19:00
Dịch bệnh kỳ lạ đang gia tăng ở Thung lũng Trung tâm của California. Các chuyên gia cho rằng số ca nhiễm tương lai có thể tăng lên khắp miền Tây nước Mỹ.

Đau nhức chân tay, tê bì ngón chân là dấu hiệu của bệnh gì?

Thứ 2, 29/08/2022 | 23:53
Cảm giác tê ở chân và bàn chân chủ yếu là có áp lực lên dây thần kinh hoặc làm giảm lượng máu đến các cơ quan trong cơ thể. Tuy nhiên nếu tình trạng tê kéo dài và không có nguyên nhân rõ ràng thì đó có thể là một dấu hiệu của một tình trạng bệnh lý nào đó.
Cùng tác giả

Đến vì yêu cưới nhau vì... tiền

Thứ 7, 28/10/2023 | 19:09
Hôn nhân mà nói, ít tiền vẫn có thể hạnh phúc nhưng thiếu tiền thì tình yêu sẽ gặp rủi ro.

Bao dung với người đầu ấp tay gối với mình đâu có bao giờ là thiệt?

Thứ 2, 24/07/2023 | 19:26
Vợ chồng xét cho cùng hiểu để thương và thương nhiều hơn để hiểu. Muốn hiểu chồng, hiểu vợ thì phải thương họ, xót họ.

Giáo viên không phải hàng hóa mà đem... đấu thầu!

Thứ 7, 08/05/2021 | 08:50
Câu chuyện đặt hàng, đấu thầu trong đào tạo giáo viên đang khiến nhiều chuyên gia giáo dục cảm thấy lo lắng, khi giáo viên không phải sản phẩm hàng hóa thông thường.

Ba năm tan một giấc mơ

Thứ 4, 07/04/2021 | 11:00
Quyết định táo bạo đưa cây phong từ “trời Âu” về Việt Nam, những tưởng sẽ tạo ra khung cảnh lãng mạn bậc nhất ở Thủ đô, nhưng chẳng mấy chốc, bỗng phải ngậm ngùi...

Hoài niệm Tết quê

Chủ nhật, 03/02/2019 | 19:00
Những ngày cận Tết thời tiết Hà Nội se se lạnh, người người nhà nhà hối hả chuẩn bị đón Tết. Nhìn màn sương mù giăng lối phủ kín khắp thành phố, tôi bỗng nhớ cồn cào Tết quê.
Cùng chuyên mục

Người đàn ông cao nhất thế giới 2,51m và màn lái xe "kỳ lạ" gây cười

Chủ nhật, 14/04/2024 | 11:35
Với chiều cao "khủng" 2,51m người đàn ông cao nhất thế giới vô cùng khó khăn khi tự lái chiếc xe của gia đình mình.

Sinh vật sống dai nhất hành tinh, "thọ ngang trời đất”

Chủ nhật, 14/04/2024 | 09:30
Nhiều loài sinh vật trên trái đất có thể sống “trường tồn theo năm tháng” nếu như chúng không bị ảnh hưởng xấu bởi môi trường xung quanh.

Ngư dân dùng cờ lê làm mồi nhử câu được cá “khủng”

Chủ nhật, 14/04/2024 | 08:54
Tại Destin, Florida, Hoa Kỳ, một ngư dân đã gây sốc khi câu được một con cá lớn chỉ với mồi câu bằng một chiếc cờ lê.

Từ bỏ việc bao người mơ ước để về quê trồng rau, chàng trai "nhẹ nhàng" đút túi 86 tỷ

Chủ nhật, 14/04/2024 | 08:00
Từ bỏ cơ hội làm việc ở cơ quan bao người mơ ước để về quê làm nông, sau 12 năm, chàng trai sở hữu chuỗi cửa hàng thực phẩm hữu cơ trên toàn quốc với doanh thu bao người mơ ước.

Đại gia trả 864 tỷ đồng cho cây gỗ 11 mét, cụ ông quyết không bán

Chủ nhật, 14/04/2024 | 08:00
Dù có người trả tới 864 tỷ đồng cho cây gỗ quý dài 11m này nhưng chủ nhân của nó vẫn quyết không bán.
     
Nổi bật trong ngày

Từ bỏ việc bao người mơ ước để về quê trồng rau, chàng trai "nhẹ nhàng" đút túi 86 tỷ

Chủ nhật, 14/04/2024 | 08:00
Từ bỏ cơ hội làm việc ở cơ quan bao người mơ ước để về quê làm nông, sau 12 năm, chàng trai sở hữu chuỗi cửa hàng thực phẩm hữu cơ trên toàn quốc với doanh thu bao người mơ ước.

Đào đường, phát hiện ra ngôi mộ cổ 6.000 năm chứa đầy vàng

Thứ 7, 13/04/2024 | 15:00
Trong lúc xây dựng con đường mới nối thành phố với đường cao tốc, các nhà khảo cổ Romania đã phát hiện ra một ngôi mộ cổ 6.000 năm chứa đầy vàng.

Anh nông dân kiếm bộn tiền nhờ nuôi con đặc sản đen sì trong bể ximăng

Thứ 7, 13/04/2024 | 07:30
Nuôi con đặc sản này cho thu hoạch quanh năm, nhờ đó anh Đặng Minh Hiệp có thu nhập khấm khá.

Loài chim giỏi "chiến thuật" dành cả đời ngủ gật để canh trứng của mình

Chủ nhật, 14/04/2024 | 07:32
Theo các nhà khoa học, trong mùa sinh sản, chim cánh cụt Chinstrap có thể ngủ đến 600 lần/giờ, hơn 10.000 lần/ngày.

Loài chim lạ thải ra đặc sản có “1-0-2”, không ngờ giá tới 40 triệu vẫn có người mua

Thứ 7, 13/04/2024 | 07:23
Bác nông dân nhặt "thứ quen thuộc" trong chất thải của chim, ai ngờ 40 triệu/kg vẫn có người mua. Không biết, đặc sản có "1-0-2" công dụng gì mà giá đắt đỏ đến vậy?.