Những trường hợp nào cần tư vấn di truyền để con khỏe mạnh?

18:20 24/08/2017

Hiện nay, có rất nhiều căn bệnh di truyền “tai quái” qua các thế hệ làm suy giảm nguồn gene và chất lượng dân số. Vì thế, tư vấn di truyền đặc biệt cần thiết trước hôn nhân.

Có bao giờ bạn tự hỏi, tại sao con mình lại có đôi mắt hay cái miệng giống mình nhưng mũi và lông mày lại giống y chang bố nó? Hoặc có khi nào bạn thắc mắc, tại sao mọi người cứ bảo mình giống bố hoặc giống mẹ chưa?

Tôi chắc chắn là có rất nhiều người từ cậu bé, cô bé cho đến những tuổi trưởng thành đều đã từng thắc mắc về vấn đề này. Tại sao vậy?

Đó là vấn đề thuộc về di truyền học. Mỗi bố mẹ sẽ truyền cho con những kiểu gene được tổ hợp ngẫu nhiên một nửa từ bố và một nửa từ mẹ.

Di truyền là yếu tố quyết định mọi hoạt động trong cơ thể bạn: Từ hormon tới hình dáng, chiều cao, màu mắt, màu tóc… Vậy nên, di truyền đặc biệt quan trọng đối với những bậc làm cha, làm mẹ chuẩn bị sinh con. Cha mẹ chuẩn bị sinh con hoặc đang có thai đều muốn con mình chào đời khỏe mạnh, thông minh, phát triển toàn diện và tránh mắc phải các bệnh về di truyền.

Sức khỏe - Những trường hợp nào cần tư vấn di truyền để con khỏe mạnh?

Mỗi bố mẹ sẽ truyền cho con những kiều gene được tổ hợp ngẫu nhiên, một nửa từ bố và một nửa từ mẹ. (Ảnh minh họa).

Thế nhưng, sự di truyền không chỉ đơn thuần nằm ở màu mắt, màu tóc. Một nghiên cứu khoa học còn chỉ ra rằng, các thành viên trong gia đình thường có xu hướng biểu lộ cảm xúc trên khuôn mặt giống nhau khi họ vui, buồn, ngạc nhiên, bực bội hoặc suy tư. Và, gene thông minh của bé trai hầu hết là do mẹ di truyền.

Tuy nhiên, không thể nói đứa trẻ không phải do bố mẹ chúng sinh ra nếu không có nét giống bố hoặc giống mẹ. Gene di truyền từ bố mẹ thậm chí có thể ảnh hưởng đến tính cách, tâm lí của con cái. Như vậy, có đứa trẻ không giống bố mẹ về ngoại hình, nhưng lại có nét giống về tính cách.

Theo kết quả nghiên cứu này, chúng ta có thể suy luận rằng, gene thông minh của bé trai hầu hết là do mẹ di truyền; còn đối với những người đàn ông thông minh xuất chúng, họ nên sinh con gái để gene thông minh được truyền lại.

Ngoài yếu tố di truyền, ngoại hình và tính cách của trẻ còn chịu ảnh hưởng của những yếu tố phi di truyền khác nữa, chẳng hạn như môi trường.

Hiện nay, có rất nhiều căn bệnh di truyền “tai quái” được truyền qua các thế hệ làm suy giảm nguồn gene và chất lượng dân số. Các bệnh di truyền như: Thiếu máu hồng cầu hình liềm, tan máu bẩm sinh (thalassaemia), rối loạn đông máu, Huntington… là những căn bệnh quái ác gây ra nỗi đau cho người bệnh, gia đình và là gánh nặng cho xã hội.

Những đứa trẻ sinh ra trong hình hài dị dạng không trọn vẹn, bị cười chê, bị xa lánh. Chúng phải sống trong tự ti vì một cơ thể không hoàn hảo hoặc vì trí tuệ “không bình thường”. Gia đình phải tốn một khoản tiền không hề nhỏ để chạy chữa nhưng vô vọng. Vì thế, điều quan trọng là phải tìm hiểu tiền sử bệnh tật và thông tin lịch sử điều trị y tế của bố mẹ, ông bà và những người họ hàng gần gũi khác trong gia đình khi bạn mang thai (hoặc người có ý định mang thai).

Tư vấn di truyền là đặc biệt cần thiết và quan trọng đối với các trường hợp:

-Vợ chồng bạn có kết quả thử máu cho thấy cả bố và mẹ đều mang rối loạn di truyền và có nguy cơ di truyền cho con.

-Bố mẹ đã có một hoặc nhiều con trước đó mắc các dị tật bẩm sinh.

-Thai phụ đã sảy thai 3 lần liên tiếp trở lên.

-Tiền sử gia đình của vợ hoặc chồng mang rối loạn di truyền.

-Cha hoặc mẹ bị dị tật bẩm sinh (ví dụ bệnh tim bẩm sinh).

-Phụ nữ mang thai có kết quả dương tính với xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi.

-Các cặp cha mẹ cận huyết thống, đây là trường hợp có nguy cơ di truyền bệnh cho con lớn nhất (ví dụ kết hôn trong họ tộc giữa anh/em họ).

-Thời điểm tốt nhất để tư vấn di truyền học là trước khi có thai hoặc trước khi kết hôn đối với trường hợp hôn nhân cận huyết thống. Ngay cả khi người mẹ mới mang thai, tư vấn di truyền vẫn mang lại nhiều lợi ích. Bác sĩ sẽ làm các xét nghiệm di truyền dựa trên hồ sơ bệnh lý của cặp vợ chồng. Nếu thấy thai nhi có khả năng mắc các bệnh di truyền từ cha mẹ, chuyên viên tư vấn di truyền có thể đưa ra giải pháp cho các cặp vợ chồng và giúp họ lựa chọn hướng phòng ngừa, điều trị.

-Tư vấn di truyền học đã hỗ trợ cho rất nhiều cặp vợ chồng giảm nguy cơ sinh con dị tật, giúp các cặp cha mẹ hiểu được khả năng sinh con khỏe mạnh của mình.

BS. Trần Vũ Quang, bệnh viện Phụ sản Trung ương

Bạn đang đọc bài viết Những trường hợp nào cần tư vấn di truyền để con khỏe mạnh? tại chuyên mục Sức khỏe của báo điện tử Người Đưa Tin. Mọi thông tin góp ý, chia sẻ xin vui lòng gửi về hòm thư toasoan@nguoiduatin.vn.

Ý kiến bạn đọc (0)

  • Mới nhất

Cùng chuyên mục