Nữ tiến sĩ và quyết tâm giành lại âm thanh cho trẻ

Nữ tiến sĩ và quyết tâm giành lại âm thanh cho trẻ

Thứ 4, 20/05/2020 | 14:42
0
Tại vòng chung kết Giải thưởng Khoa học ASEAN-Hoa Kỳ dành cho phụ nữ năm nay, công trình của TS. Trần Thị Thanh Huyền và các đồng nghiệp tại Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec là đại diện duy nhất của Việt Nam.

Nghiên cứu về phương pháp phát hiện các biến đổi gen gây bệnh mất thính giác ở trẻ sơ sinh và trẻ em của TS. Thanh Huyền được kỳ vọng sẽ giúp phát hiện kịp thời trẻ mang gen bệnh để có thể có những biện pháp can thiệp sớm cho hàng vạn em nhỏ. 

Những mã gen “oan nghiệt”

Huyền có một gia đình hàng xóm mà theo chị là “đặc biệt bất hạnh”. Họ có 2 người con thì cậu con trai lớn bị bại não do ngạt khi sinh. Bé gái thứ 2 rất đáng yêu, nhưng lại mang mã gen oan nghiệt.

“Cô bé chậm nói, ít quấy khóc, ngủ thường một mạch nên cả nhà đều nghĩ con ngoan. Đến lúc phát hiện con bị điếc bẩm sinh thì đã muộn”, TS. Huyền kể.

Hình ảnh bé gái hàng xóm câm điếc, ánh mắt vô hồn, chưa từng một lần cất tiếng gọi “mẹ ơi” là hình ảnh ám ảnh TS. Huyền.

Gần 20 năm đi sâu vào lĩnh vực y sinh, đặc biệt là từ khi được cộng tác cùng GS.TS. Nguyễn Thanh Liêm, chuyên gia đầu ngành về ngoại nhi của Việt Nam và các bác sĩ của Bệnh viện Nhi Trung ương, TS. Huyền nhận ra công nghệ gen có thể là “chìa khóa” cho những ca bệnh như thế.

Sức khỏe - Nữ tiến sĩ và quyết tâm giành lại âm thanh cho trẻ

TS Trần Thị Thanh Huyền - Giám đốc Khối Di truyền Y học  Viện Nghiên cứu Tế bào gốc& công nghệ gen Vinmec

Theo TS. Huyền, trong số 1.000 ca sơ sinh thì có khoảng 3 trẻ bị mất thính giác - cao hơn cả trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch (tỷ lệ 1:700). Nguy hiểm hơn nữa, khiếm thính không hội chứng liên quan đến di truyền khó phát hiện ra do lầm tưởng là trẻ ngoan ngoãn, nghe lời.

Đến nay, thế giới đã tìm ra khoảng 120 gen có liên quan đến mất thính lực. Trẻ mang gen đột biến này có thể mất thính giác ngay từ khi lọt lòng, chậm thì sau sinh một vài năm, hoặc “bỗng dưng” điếc sau khi sử dụng một số loại dược phẩm đặc biệt như kháng sinh.

Huyền cho biết, hiện nay việc phát hiện dị tật điếc ở trẻ sơ sinh vẫn chủ yếu vẫn dựa vào các bài kiểm tra vật lý. Các xét nghiệm gen đã được thực hiện ở một vài nơi với các bộ sinh phẩm có sẵn trên thị trường. Tuy nhiên, các đột biến gen mất thính lực đặc trưng theo chủng người và vùng miền, vì vậy không thể sử dụng các bộ xét nghiệm đang sử dụng ở châu Âu, Mỹ, Trung Quốc… cho người Việt.

“Hiện chúng ta chưa có bộ sinh phẩm xét nghiệm gen gây mất thính lực phù hợp cho trẻ em Việt Nam”, TS. Huyền nói về khởi nguồn của đề tài nghiên cứu. 

Nhà khoa học Vinmec kỳ vọng công trình nghiên cứu của TS Huyền và các đồng nghiệp có thể cho ra đời một “bộ kit xét nghiệm” cho phép phát hiện sớm cho trẻ câm điếc ở Việt Nam mà còn cho phép xác định các biện pháp can thiệp thích hợp, giúp trẻ nghe được, nói được và có một cuộc sống chất lượng. “Nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời, khi lớn lên, trẻ sẽ trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội”, TS. Huyền chia sẻ.

“Viện nghiên cứu đỉnh cao về y khoa phải gắn liền với bệnh viện”

TS Trần Thị Thanh Huyền đã có 16 năm học tập, nghiên cứu ở nước ngoài. Chị luôn ngưỡng mộ các đề tài nghiên cứu hàn lâm nhưng thâm tâm chị vẫn muốn được làm các nghiên cứu mang tính thực tiễn, giải quyết được nhiều hơn các vấn đề y tế và chăm sóc sức khỏe.  

Sức khỏe - Nữ tiến sĩ và quyết tâm giành lại âm thanh cho trẻ (Hình 2).

TS Huyền và các cộng sự mong muốn tạo nên được những ứng dụng công nghệ gen thiết thực cho sức khỏe con người

“Nghiên cứu hàm lâm có thể đặt ra các vấn đề nghe rất “sang” nhưng khi được tiếp xúc nhiều hơn với các bác sĩ, hiểu thêm hơn các nhu cầu thực tế tại Việt Nam, tôi muốn làm gì đó thiết thực hơn và có tính ứng dụng hơn”, nữ tiến sĩ bộc bạch. “Đây cũng là điều mà tôi may mắn học được từ thầy mình, GS. Nguyễn Thanh Liêm.”

GS Nguyễn Thanh Liêm - Viện trưởng Viện Nghiên cứu tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec, đồng thời là nhà khoa học dẫn dắt đề tài nghiên cứu gây chấn động về giải trình tự bộ gen người Việt, cũng là người truyền cảm hứng để TS. Huyền đi sâu vào lĩnh vực di truyền nhi khoa. Đặc biệt, TS. Huyền đã quyết định “đầu quân” cho Vinmec khi tầm nhìn của Hệ thống y tế tư nhân lớn nhất Việt Nam này đang đi đúng hướng y học tương lai. 

“Ở các nước phát triển, các viện nghiên cứu đỉnh cao về y khoa luôn gắn liền với bệnh viện. Tại Việt Nam, Vinmec là một nơi hiếm hoi như thế”, cựu nghiên cứu sinh Đại học VUB (Bỉ) đúc kết. “Trong tương lai, với công nghệ gen mà Vinmec đang rất có thế mạnh, việc chăm sóc sức khỏe sẽ mang tính cá thể và bao quát được suốt cuộc đời của một con người.”

Thanh Huyền chia sẻ với mô hình y học cá thể hóa thì mỗi bệnh nhân sẽ có được một lộ trình điều trị phù hợp cho riêng mình, chứ không còn chuyện hàng trăm, hàng nghìn bệnh nhân nhưng chỉ có những phác đồ điều trị chung như hiện nay. Với một hệ sinh thái các viện nghiên cứu của Vingroup mà Vinmec là một thành viên thì hoạt động khoa học sẽ càng thuận lợi và bài bản hơn, nhất là trong xu thế phát triển mạnh của công nghệ gen, công nghệ dữ liệu lớn và trí tuệ nhân tạo hiện nay..

“Đây là lợi thế mà không môi trường nghiên cứu nào ở Việt Nam có được”, TS. Thanh Huyền khẳng định./.

“Giải thưởng Khoa học ASEAN-Hoa Kỳ dành cho phụ nữ” do Chính phủ Hoa Kỳ, Cơ quan Phát triển quốc tế Hoa Kỳ (USAID) và Tổ chức Underwriters Laboratories (UL) phối hợp tổ chức thường niên nhằm tăng cường năng lực khoa học, công nghệ và thúc đẩy bình đẳng giới ở các nước ASEAN. Đây là một trong nhiều sáng kiến của Mỹ nhằm hỗ trợ các nước thành viên ASEAN ươm mầm lãnh đạo tương lai, tăng cường cơ hội cho phụ nữ và giải quyết các thách thức xuyên quốc gia. Chủ đề của giải thưởng năm 2020 là “Chăm sóc sức khỏe dự phòng”.

Thu Hà

Thời "thắt lưng buộc bụng", thu nhập lãnh đạo Vingroup còn bao nhiêu?

Thứ 3, 19/05/2020 | 19:00
Năm 2020, tập đoàn Vingroup của tỷ phú Phạm Nhật Vượng xác định sẽ thực hiện chính sách thắt lưng buộc bụng. Cùng với đó, thù lao của dàn lãnh đạo tập đoàn cũng có sự thay đổi.

Tập đoàn Vingroup tặng 2.400 máy thở cho Nga và Ukraina

Thứ 5, 07/05/2020 | 11:20
Ngày 6/5/2020, Đại sứ quán Nga và Đại sứ quán Ukraina tại Việt Nam đã ký kết biên bản thống nhất tiếp nhận 2.400 máy thở xâm nhập điều trị COVID-19 do Tập đoàn Vingroup trao tặng. Dự kiến những lô máy thở sẽ được chuyển giao từ ngày 15/05/2020 đến ngày 30/08/2020.
Cùng tác giả

Nghệ An: Đặc sắc Chương trình Countdown - Chào năm mới 2024

Chủ nhật, 31/12/2023 | 23:44
Hòa trong không khí cả nước đang hân hoan đón chào năm mới, tối 31/12, tại Quảng trường Hồ Chí Minh, tỉnh Nghệ An long trọng tổ chức chương trình nghệ thuật đặc biệt “Chào năm mới 2024”. Công ty CP Tập đoàn Bia rượu và Nước giải khát Sao Vàng (Savabeco) là nhà tài trợ độc quyền chương trình này.
Cùng chuyên mục

Đột quỵ ở người trẻ tuổi ngày càng trẻ hóa, cách nhận biết và phòng tránh

Thứ 6, 29/03/2024 | 15:18
Mỗi năm, Việt Nam ghi nhận khoảng 200.000-225.000 ca đột quỵ. Bệnh nhân ngày càng trẻ. Tỷ lệ đột quỵ ở người trẻ tuổi trung bình tăng khoảng 2% mỗi năm.

Quảng Ngãi: Hàng chục học sinh nghi bị ngộ độc sau khi ăn "kẹo lạ"

Thứ 5, 28/03/2024 | 22:56
Sau khi ăn kẹo "lạ", hàng chục học sinh Trường THCS Hành Tín Tây (Quảng Ngãi) có biểu hiện ngộ độc phải đến Trung tâm Y tế huyện kiểm tra, theo dõi.

Liên tiếp cấp cứu nhiều ca vỡ tim: Bác sĩ đưa ra khuyến cáo

Thứ 5, 28/03/2024 | 18:24
Bệnh nhân nhồi máu cơ tim-vỡ tim, tăng đột biến trong tuần qua, đây là một trong những căn bệnh hết sức nguy hiểm gây tử vong cao.

Quảng Ninh: Sức khỏe của 33 học sinh nghi ngộ độc thực phẩm đã ổn định

Thứ 5, 28/03/2024 | 14:03
Đây là các học sinh tại Trường tiểu học Quang Hanh, Tp.Cẩm Phả, tỉnh Quảng Ninh. Các cháu bị đau bụng, buồn nôn sau bữa cơm trưa tại trường.
     
Nổi bật trong ngày

Giống gà quý tộc đắt đỏ bậc nhất thế giới, giá cả trăm triệu đồng 1 con

Thứ 5, 28/03/2024 | 09:30
Vẻ ngoài độc đáo, độ hiếm và giá trị kinh tế cao khiến những giống gà dưới đây có giá từ hàng trăm đến hàng nghìn USD.

Hy vọng thì tin mà kỳ vọng thì đau

Thứ 5, 28/03/2024 | 19:00
Chúng ta luôn nhầm lẫn giữa hy vọng và kỳ vọng. Trong khi thực tế, 2 điều này hoàn toàn khác nhau.

Clip: Đập cần câu xuống nước cần thủ tá hỏa phát hiện điều đáng sợ

Thứ 5, 28/03/2024 | 19:53
Mới đây, tài khoản @AMAZlNGNATURE đã chia sẻ lên mạng xã hội X (trước đây là Twitter) đoạn video kịch tính, kèm chú thích “luôn kiểm tra dưới nước trước khi bơi”.

Thứ hạt tưởng vứt đi, ai ngờ quý như "nhân sâm" có bao nhiêu thương lái cũng "chốt"

Thứ 6, 29/03/2024 | 11:00
Có một loại hạt mà nhiều gia đình vứt đi không ngờ thương lái đang tìm mua từng cân. Nó có thể coi là một loại “dược liệu” quý hiếm nên có trong mọi gia đình.

Kinh hoàng khoảnh khắc cô gái suýt bị cá mập ăn thịt

Thứ 6, 29/03/2024 | 09:52
Mới đây, tài khoản @HollowDreams0 đã chia sẻ lên mạng xã hội X (trước đây là Twitter) đoạn video kịch tính, kèm chú thích “cô suýt bị cá mập ăn thịt”.