Đây là căn bệnh rất hiếm gặp, nguy cơ tử vong cao nếu không cấp cứu kịp thời. Bé được cứu sống ngoạn mục bởi đội ngũ y, bác sĩ bệnh viện Nhi đồng Thành phố.
Thoát nguy kịch sau 10 ngày cấp cứu
Theo thông tin từ gia đình bệnh nhi, bé A. bị bệnh đã lâu. Nhưng cha mẹ bé không biết bệnh trở nặng cho đến khi bé bị sốt cao, đưa đi bệnh viện cấp cứu. Qua thăm khám, xét nghiệm các bác sĩ thông báo bé bị mắc hội chứng thực bào máu.
Theo đó, đầu tháng 10/2020, bé trai đột ngột tái phát bệnh với triệu chứng sốt cao trên 39 độ C không hạ nên được chuyển cấp cứu tại khoa Ung bướu - Huyết học, bệnh viện Nhi đồng Thành phố. Sau khi thăm khám và chỉ định làm các xét nghiệm cần thiết, các bác sĩ cho biết bé xuất hiện bệnh cảnh nặng có thể do thiếu máu, dấu hiệu xuất huyết, gan và lách to.
Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Cát Phương Vũ, khoa Hồi sức tích cực - Chống độc, bệnh viện Nhi đồng Thành phố khẳng định, đây là căn bệnh hiếm gặp, diễn biến phức tạp. Bệnh có tỷ lệ tử vong cao do tế bào bạch cầu trong máu thay vì làm nhiệm bảo vệ cơ thể khi có tác nhân bên ngoài xâm nhập thì lại "ăn" những tế bào máu thông thường của chính chủ...
Theo gia đình, bé A. đã trải qua 2 năm di chuyển tới các bệnh viện huyết học có tiếng trong và ngoài nước. Đợt tái phát này bé được gia đình gửi gắm tại khoa Ung bướu huyết học, bệnh viện Nhi Đồng Thành phố...
Các bác sĩ khẳng định, bé A. cũng giống như các bệnh nhi bị thực bào máu khác, đợt tái phát này, A. nhập viện trong bệnh cảnh rất nặng là sốt cao (trên 39 độ C) kéo dài, biểu hiện nhiễm trùng rất nặng, thiếu máu, có dấu hiệu xuất huyết, gan to, lách to...
Tuy có biểu hiện nhiễm trùng rnặng nhưng kết quả xét nghiệm máu lại cho thấy không như một bệnh lý nhiễm trùng đơn thuần mà thấy tế bào máu của các bệnh nhi giảm rất nhiều, kèm theo sự thay đổi của một số xét nghiệm sinh hóa và miễn dịch, diễn tiến nhanh. Bé trai ho ra máu, xuất huyết phổi và chuyển khoa Hồi sức tích cực nhanh chóng hỗ trợ thở máy và theo dõi sát...
“Bé A. đã được điều trị hỗ trợ rất quan trọng như: Điều chỉnh nước và điện giải, chống nhiễm khuẩn, chống suy gan, truyền chế phẩm máu chiếu xạ liên tục...Với bệnh thực bào máu nghi do di truyền, bệnh nhi sắp tới sẽ được hóa trị liệu, thuốc ức chế miễn dịch và sau cùng có thể là ghép tủy (đây là biện pháp điều trị tận gốc)...Qua đợt tái phát nặng nề hơn 10 ngày nay, bé trai đã thoát nguy kịch ngoạn mục, cai máy thở, các trị số tế bào máu đã hồi phục gần về bình thường. Bé tỉnh táo và còn cười thật tươi khi bác sĩ Trưởng khoa Hồi Sức thăm bệnh...”, bác sĩ Vũ chia sẻ.
Bé được cấp cứu thành công tại bệnh viện Nhi đồng Thành phố. (Ảnh: bệnh viện cung cấp).
Bệnh hiếm gặp, đe dọa tính mạng
Theo các bác sĩ cho biết, hội chứng thực bào máu (HLH: Hemophagocytic Lymphohistiocytosis) là một bệnh lý xuất hiện do các đại thực bào hoạt động quá mức đưa đến hậu quả là các tế bào hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu và các tế bào tiền thân huyết học bị thực bào cho nên bệnh có tên gọi là thực bào máu. Đây là một bệnh lý kịch phát và có khả năng đe doạ tính mạng.
Hội chứng thực bào máu được xem là một bệnh lý để chỉ các thể bệnh như: Hội chứng thực bào máu tiên phát (bệnh thực bào máu có tính gia đình) và hội chứng thực bào máu thứ phát bao gồm hội chứng thực bào máu phối hợp nhiễm siêu vi (viral-associated hemophagocytic syndrome), hoặc hội chứng thực bào máu xuất hiện từ bệnh tự miễn hay bệnh ác tính…
Hội chứng thực bào máu tiên phát hay còn gọi là bệnh thực bào máu di truyền (genetic or primary hemophagocytic lymphohistiocytosis) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh do đột biến gen sẽ làm khiếm khuyết chức năng hoạt động của tế bào bạch cầu có liên quan...Hội chứng thực bào máu có thể tự xuất hiện hoặc khởi phát sau khi nhiễm trùng.
Hội chứng thực bào máu thứ phát (secondary hemophagocytic syndrome): các tác nhân nhiễm trùng hoặc miễn dịch có thể tác động lên hệ thực bào gây hoạt tác quá mức của hệ thực bào tạo nên hội chứng thực bào máu. Nhiễm khuẩn: các tác nhân nhiễm khuẩn thường gặp là EBV, CMV, Parvovirus, Herpes simplex, Varicella Zoster, sởi, HIV. Ngoài ra, HLH có thể xuất hiện cùng lúc với nhiễm lao, nhiễm trùng gram âm, hoặc ký sinh trùng, vi nấm.
Bệnh lý miễn dịch: Lupus hệ thống, viêm đa khớp, bệnh Still, viêm động mạch nút. Ngoài ra một số trường hợp ghi nhận bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát như: bệnh tăng lympho bào có liên quan nhiễm sắc thể giới tính X (Xlinked lymphoproliferation disease).
Bệnh nhân hội chứng thực bào máu cần được phát hiện sớm ở các tuyến địa phương và nên được chuyển về điều trị tại các trung tâm nhi khoa hoặc chuyên khoa huyết học ung bướu nhi là nơi có đủ phương tiện chuyên môn và điều kiện vô trùng, dụng cụ chăm sóc, dinh dưỡng và phương tiện theo dõi sát phát hiện kịp thời các biến chứng do thuốc.
Khoa điều trị nên có chương trình quản lý bệnh, để theo dõi chặt chẽ diễn tiến từng bệnh nhân và có thể hội chẩn với các trung tâm điều trị về hội chứng thực bào máu trong khu vực.
Phác đồ điều trị hội chứng thực bào máu được hội thực bào thế giới nghiên cứu nhằm áp dụng cho hội chứng thực bào máu di truyền. Phác đồ gồm hóa trị liệu, miễn dịch và ghép tủy (là biện pháp điều trị tận gốc). Hội chứng thực bào máu thứ phát giai đoạn đầu nếu nặng và không tìm ra chứng cứ bệnh phối hợp hoặc xác định bệnh phối hợp và đã điều trị bệnh phối hợp nhưng tình trạng thực bào nặng sẽ được áp dụng phác đồ hội chứng thực bào máu.
Theo các bác sĩ, trong giai đoạn khởi phát, khi bệnh nhân có dấu hiệu sốt cao kéo dài, có biểu hiện bạch cầu hạt giảm thấp. Nếu bệnh nhân chưa xác định tác nhân nhiễm trùng thì vẫn có chỉ định kháng sinh phổ rộng, ưu tiên kháng sinh chống nhiễm khuẩn, phối hợp tương tự như sử dụng kháng sinh. Nhưng nếu bệnh ở giai đoạn nặng sẽ phải can thiệp từng phác đồ điều trị khác nhau.
Nguyễn Lành
