Bệnh nhân cao 1,37m (tương đương 4,5 feet) lớn lên trong cô nhi viện và đã từng được kiểm tra là không có tinh hoàn nhưng lại có khe nước tiểu từ bé, thêm vào đó “ông” ta cũng ngừng dậy thì ở tuổi thứ 10.
“Giả sử không có khối u nang buồng trứng thì sự việc trên có thể không bao giờ bị phát hiện”, 7 bác sỹ từ hai bệnh viện cấp thành phố đã xác nhận điều này.
Ở bệnh nhân lạ thường này cũng mắc chứng rối loạn gen hiếm có gọi là hội chứng Turner. Phụ nữ với hội chứng này chỉ có duy nhất nhiễm sắc thể X nên không thể thụ thai và bị vô sinh, bất kể có hình dáng giống như nữ giới.
Trong trường hợp của nam bệnh nhân nói trên, đã tìm thấy gia tăng nội tiết thượng thận bẩm sinh (CAH), bởi sản ra nhiều hormone nam hơn khiến người bệnh có ngoại hình đàn ông.
Khi biết được sự thật về giới tính của mình, bệnh nhân gốc Việt này quyết định vẫn tiếp tục sống với giới tính nam cùng sự hỗ trợ của việc thay thế testosterone (kích thích tố sinh dục nam).
Các bác sỹ cho biết chỉ có 6 ca bị rối loạn gene được ghi chép trong lịch sử y học và xác suất gặp của hội chứng Turner là 1 trong số 2.500 đến 3.000 phụ nữ bình thường.
Viên San
