Số liệu thống kê chưa đầy đủ của các cơ quan y tế, hiện Việt Nam có trên 5 triệu người mang gens bệnh huyết tán bẩm sinh (Thalassemia), trong đó có gần 20.000 người mang gen phát bệnh. Điều đó cho thấy mức độ ảnh hưởng nặng nề của căn bệnh trên đối với sức khỏe cộng đồng và nguy cơ suy giảm chất lượng dân số.
Bệnh nhân bị huyết tán máu bẩm sinh đang được điều trị tại Viện Huyết học -Truyền máu Trung ương
Bệnh di truyền phổ biến nhất thế giới
Kết quả điều tra bệnh huyết tán bẩm sinh (Thalassemia) do Bệnh viện Nhi Trung ương triển khai tại các xã Vĩnh Đồng, Đú Sáng, Nam Thượng của huyện Kim Bôi (Hòa Bình) cho thấy, tỷ lệ người mang gens bệnh khá cao, chiếm 24,15%. Bệnh này phần lớn do hôn nhân cận huyết thống gây ra.
Năm 2009, cơ quan y tế lấy mẫu máu của 712 người dân tộc Mường, xét nghiệm, phát hiện 36 người mang gens biểu hiện bệnh nặng; 128 người mang gens ẩn... Năm 2010, triển khai tại 6 xã của huyện Kim Bôi, lấy máu xét nghiệm 1.890 người (chủ yếu là học sinh), kết quả số người mang gen có biểu hiện bệnh nặng 8 người, 359 người mang gen ẩn. Năm 2011, cơ quan y tế tiến hành lấy máu xét nghiệm của 4.340 người ở 56 xã trong tỉnh Hòa Bình. Kết quả, phát hiện 477 người mang gens ẩn. Điều đó có nghĩa là bệnh này có thể lan rộng ra các tỉnh, thành phố khác.
Thạc sỹ, bác sỹ Nguyễn Thị Thu Hà, Khoa bệnh máu trẻ em (Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương) cho biết, hiện Viện đang tiếp nhận và điều trị cho hàng chục bệnh nhân bị bệnh huyết tán bẩm sinh đến từ các tỉnh, thành phố khác nhau. Bên cạnh những trường hợp mắc bệnh huyết tán bẩm sinh do kết hôn cận huyết thống hiện còn rất nhiều trường hợp người mang bệnh không do cùng huyết thống. Đặc điểm chung của căn bệnh là do di truyền, bị tổn thương gens. Trong cơ thể người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh không có sự khác nhau giữa giới tính, bởi cả nam và nữ đều có tỷ lệ mắc bệnh như nhau. Tóm lại, bệnh huyết tán bẩm sinh không phải là bệnh lây nhiễm như các bệnh lao, viêm gan mà đây là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả hai gens bệnh của bố và mẹ.
Đề cập tới cơ chế di truyền của bệnh huyết tán bẩm sinh, Thạc sỹ Hà cho biết, nếu hai người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh; 50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gens bệnh do nhận được gens bệnh từ bố hoặc mẹ truyền cho và 25% khả năng con bình thường. Nếu một người bị bệnh mức độ nặng kết hôn với một người bị bệnh mức độ nhẹ, khi sinh con có 50% khả năng con bị bệnh mức độ nặng do nhận được cả gens bệnh của bố và mẹ; 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ do nhận được một gen bệnh từ bố hoặc mẹ truyền cho.
TS.Dương Bá Trực, trưởng khoa Huyết học - Lâm sàng (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết thêm, huyết tán bẩm sinh là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gens bệnh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gens bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương, trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gens bệnh cao. Người Kinh tần suất mang bệnh khoảng từ 2 - 4% thì ở dân tộc thiểu số (Mường, Thái, Tày) tần suất này cao tới 10 - 25%, ở người Êđê và Khơme có tần suất cao tới 40%.
Tránh để ảnh hưởng giống nòi
Theo TS.Dương Bá Trực, bệnh huyết tán bẩm sinh là căn bệnh di truyền của dòng hồng cầu. Hòa Bình là tỉnh miền núi có số người mắc bệnh và mang gens bệnh huyết tán bẩm sinh với tần suất rất lớn. Đa phần trong số họ không biết mình mang gens lặn cho tới khi được làm xét nghiệm. Có tới 25% con cái của họ đã mắc bệnh nặng khi cả bố và mẹ cùng mang gens lặn lấy nhau. Họ sinh ra những đứa trẻ bệnh nặng thiếu máu vàng da, lách to, biến dạng xương mặt, chậm phát triển thể chất.
Thực tế, hoàn cảnh gia đình của nhiều người dân tộc thiểu số (Mường, Tày, Nùng) khó khăn đã không thể kham nổi gánh nặng kinh phí chữa bệnh cho con cái. Nhiều bậc cha mẹ quan niệm, con đã mắc bệnh huyết tán bẩm sinh thì "vô phương cứu chữa". Chính suy nghĩ này ngự trị trong đầu họ nên nhiều gia đình có chút điều kiện kinh tế cũng chỉ biết nhìn con xanh xao, thiếu máu trầm trọng dẫn đến tử vong sớm. Trong khi đó, người mang bệnh nặng nếu thường xuyên truyền máu và thải sắt định kỳ có thể kéo dài được sự sống.
Theo phác đồ điều trị, mỗi năm người bệnh cần được truyền từ 140 - 160ml máu /kg, 350.000 đồng /kg/lần truyền. Như vậy, với một đứa trẻ nặng khoảng 20kg, ước tính hết khoảng 9 triệu đồng /tháng để điều trị. Nếu không được truyền máu thường xuyên thì nhiều bệnh nhân sẽ gặp các biến chứng nặng về nhiễm sắt ở tim, xơ gan, suy tim, biến chứng ở xương, rất nguy hiểm đến tính mạng.
Vì thế, để phòng tránh, các ngành chức năng vào cuộc để tuyên truyền, thành lập các câu lạc bộ tư vấn trước hôn nhân, tư vấn trước khi dự định có thai có như vậy mới có thể phòng chống một cách hiệu quả căn bệnh. TS.Dương Quốc Trọng, Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) bộc bạch: "Huyết tán bẩm sinh không phải bệnh mới, bệnh lạ mà đã có từ lâu trong cộng đồng. Để phòng ngừa, giảm thiểu được căn bệnh này cần kết hợp các nhóm giải pháp tuyên truyền, vận động tư vấn cho người dân, các vị chức sắc ở địa phương, những người có uy tín ở cộng đồng; đưa kỹ thuật và dịch vụ đến cộng đồng; có sự cam kết, quyết tâm của chính quyền địa phương; đầu tư kinh phí và đào tạo cán bộ. Không để bệnh huyết tán bẩm sinh ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi".
| TS.Dương Bá Trực cho biết, hiện có nhiều trẻ em đang được điều trị bệnh này nhưng cũng chỉ kéo dài thời gian sống và nâng cao chất lượng sống cho người bệnh. Các em mắc bệnh, dù được điều trị tốt, tuổi thọ cũng chỉ trên dưới 20 tuổi. Để có thể chữa được bệnh, đòi hỏi phải ghép tế bào gốc - ghép tủy. Tuy nhiên, ghép tủy có chi phí quá lớn khoảng 30.000 USD/ca và rất khó tìm người cho tủy phù hợp. Đặc biệt, bệnh nhân huyết tán bẩm sinh ở nước ta hầu hết đã biến chứng nên càng không đủ tiêu chuẩn để ghép tủy. |
H.Anh - B.Hằng
