Xác định nguyên nhân khiến bé 4 tuổi già nua

"bà lão" ở Cà Mau

Mới 4 tuổi nhưng bé Nguyễn Ái Trân (ngụ ấp 9, xã Khánh An, huyện U Minh, Cà Mau) có biểu hiện như một bà lão với da chảy xệ và có nhiều nếp nhăn ở mũi, miệng, trán. Thậm chí, cô bé này còn xuất hiện nhiều vết chân chim trên mặt. Sau khi trải qua những lần điều trị tại một số bệnh viện, ngày 14/01, bé Trân đã được các bác sĩ tại phòng khám Chuyên khoa da Stamford (quận 3, TP.HCM) tiến hành kiểm tra lâm sàng. Tại đây, cô bé mang hình hài bà lão được chẩn đoán mắc căn bệnh Cutis Laxa. Đây là một chứng bệnh hiếm gặp trên thế giới. Hiện nay, phòng khám chuyên khoa da Stamford đã phối hợp với các chuyên khoa thuộc trường đại học Pittsburgh, Hoa kỳ, nơi đang nghiên cứu căn bệnh lạ này với hi vọng sẽ tìm được hướng điều trị cho bé.

Số phận kì lạ của "bà lão" 4 tuổi

Bé Nguyễn Ái Trân là con gái út của vợ chồng anh Nguyễn Thanh Sắc và chị Trần Thị Trang (ngụ ấp 9, xã Khánh An, huyện U Minh, Cà Mau). Sinh ra cũng bình thường như bao đứa trẻ khác, nhưng đến tháng thứ 4, da bé Trân bỗng dưng trở nên nhăn nheo và chảy xệ như một bà lão 60 tuổi. Vừa kinh ngạc, vừa sợ hãi trước căn bệnh lạ, vợ chồng anh Sắc đã tức tốc đưa con tới khám tại bệnh viện Nhi Khoa Cà Mau và được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh Progeria. Sau nhiều ngày điều trị, căn bệnh của bé Trân vẫn không hề thuyên giảm. Vì bệnh của cô bé này chưa gặp bao giờ nên bệnh viện tuyến tỉnh phải chuyển lên bệnh viện tuyến trên.

Bước sang tháng thứ 8, vợ chồng anh Sắc lại đưa con lên bệnh viện Nhi đồng I (TP.HCM) khám, chữa. Tại đây, các bác sĩ đã thông báo, bé Trân bị lão hóa sớm và hẹn ngày tái khám. Tuy nhiên, đến ngày hẹn tái khám, không may ông nội bé bị bệnh nặng qua đời. Cả gia đình đã neo nay lại càng thêm túng quẫn nên vợ chồng anh Sắc không có tiền đưa cháu đi bệnh viện. Chị Trần Thị Trang nhìn đứa con gái vướng vào cơn bạo bệnh mà nghẹn ngào: "Khi cháu 2 tháng tuổi, tôi bị mất sữa nên cho cháu ăn cháo gói. Thời điểm này cháu tăng cân nhanh. Nhưng đến hơn 3 tháng tuổi, sau lần bị tiêu chảy và ho, da cháu có dấu hiệu nhăn nheo, già đi. Ban đầu tôi cứ nghĩ da cháu nhăn vì sụt cân nhưng càng ngày càng nhăn nhiều thêm. Bây giờ bé 4 tuổi nhưng chỉ nặng 12kg. Mỗi khi nhìn cháu, tôi chỉ biết ôm con vào lòng rồi khóc".

Từ khi nhìn thấy gương mặt nhăn nheo như một bà lão, mỗi khi ra ngoài bé Trân thường đòi ba mẹ đeo khẩu trang che kín mặt. Chia sẻ về điều này, anh Nguyễn Thanh Sắc tâm sự: "Chỉ mới 4 tuổi nhưng cháu đã biết tự ti về bản thân. Mỗi khi ra sân chơi với chúng bạn, bị ai đó chê xấu là y như rằng cả tuần liền bé không chịu bước ra khỏi nhà. Khi tắm, rửa gội đầu xong bé không bao giờ soi gương, cũng không cho người lớn cột tóc. Lễ, Tết, cả nhà chụp hình nhưng bé chạy ra một góc không chịu đứng trước ống kính. Mỗi buổi sáng thấy trẻ con trong xóm được bố mẹ dẫn đến trường học mẫu giáo, cháu thích lắm nhưng tôi không dám cho cháu đi vì sợ bị trêu chọc".

Có mặt tại phòng khám chuyên khoa da Stamford (quận 3, TP.HCM), chúng tôi gặp gia đình anh Nguyễn Thanh Sắc đưa bé Trân đi chữa bệnh. Nhìn diện mạo của bé Trân, ai cũng xót xa, thương cảm. Theo quan sát của chúng tôi, không chỉ gương mặt bé Trân bị chảy xệ mà cả vùng bụng, da tay và vùng cổ cũng có hiện tượng lão hóa, nhăn nheo. Anh Sắc cho biết, cách đây hơn 1 năm tại bệnh viện Nhi Đồng I (TP.HCM), con gái anh không chỉ được chẩn đoán là bị bệnh lão hóa da sớm mà bé còn bị bệnh thoát vị bẹn. "Hai năm nay, vợ chồng tôi không có khả năng đưa cháu đi điều trị. Đến nay, sau thời gian dành dụm được chút ít, vợ chồng mới đủ tiền đưa cháu đi mổ. Còn bệnh da nhăn, chúng tôi chỉ biết trông chờ vào sự hỗ trợ của các nhà hảo tâm, tổ chức từ thiện, y bác sĩ giúp đỡ tạo điều kiện cho cháu được điều trị", anh Sắc buồn rầu nói.

Chị Trần Thị Trang (mẹ bé Trân), đau lòng mỗi khi nhìn cô con gái bị mắc bệnh lạ

Căn bệnh cả thế giới chỉ có 90 người

Mới 4 tuổi nhưng bé gái ở Cà Mau có khuôn mặt già như bà lão, toàn thân bé da nhăn nheo, chảy xệ. Các bác sĩ bệnh viện Nhi Đồng I (TP.HCM) chẩn đoán, cô bé này đã mắc chứng lão hóa sớm. Đây là căn bệnh cực kỳ hiếm gặp. Hiện nay, trên thế giới chỉ ghi nhận 90 trẻ mắc và phần lớn không thể sống qua tuổi vị thành niên. Trước đây Việt Nam cũng từng có một vài trường hợp lão hóa sớm nhưng đều ở người trưởng thành. Theo tìm hiểu, bệnh lão hóa rất hiếm gặp trên thế giới, tỷ lệ khoảng 1/8 triệu người. Tại Việt Nam, ngoài bé Ái Trân hiện chưa ghi nhận trường hợp nào trẻ em mắc chứng bệnh lạ này. Vẫn chưa xác định được nguyên nhân gây bệnh, tuy nhiên theo các chuyên gia y tế, bệnh có thể do đột biến gen gây nên.

Bác sĩ Nguyễn Quốc Huy, phó trưởng khoa Ngoại tổng hợp BV đa khoa tỉnh Cà Mau, người đầu tiên tiếp xúc và điều trị cho Ái Trân cho biết: "Bé Trân có dấu hiệu của bệnh lão hóa da. Căn bệnh này đã được tìm thấy từ nhiều thế kỷ trước. Tuy nhiên, hiện nay vẫn chưa tìm được phương pháp điều trị hữu hiệu".

Nói chuyện với chúng tôi, bác sĩ Hoàng Thị Diễm Thúy, Phó khoa Thận - Nội tiết (BV Nhi Đồng 2 TP.HCM) cho biết, đột biến gen tạo ra chất progerine khiến cơ thể trẻ già nhanh. Muốn biết chắc chắn một bệnh nhân có bị lão hóa hay không phải thực hiện các chẩn đoán chuyên sâu. Bệnh lão hóa ở trẻ không liên quan đến yếu tố nội tiết mà xuất phát từ đột biến gen. Trên thế giới cũng đã ghi nhận nhiều trường hợp trẻ em bị lão hóa, nguyên nhân là do gen biến đổi sản sinh chất progerine. Chất này làm tổn thương nhân tế bào và làm tế bào chết sớm. Trẻ em mắc bệnh lão hóa sớm trong cơ thể trẻ già đi rất nhanh, đồng thời mắc các chứng bệnh của người già như bệnh lý tim mạch, xơ vữa thoái hóa mạch máu hoặc ung thư.

Gia đình em Ái Trân đang lo lắng như ngồi trên đống lửa. Bởi cho đến nay, các bác sĩ cũng mới chỉ chẩn đoán chứ chưa khẳng định chính xác căn bệnh Trân mang trên người. Để điều trị cho bé, gia đình sẽ phải mất một khoản tiền không nhỏ. Tuy nhiên, gia đình Ái Trân thuộc diện nghèo, mọi chi tiêu đều trông chờ vào thu nhập ít ỏi hàng tháng của anh Sắc. Điều này chắc chắn sẽ khiến quá trình chữa bệnh cho bé càng trở nên gian nan. Theo ông Nguyễn Trung Kiên, Phó chủ tịch UBND xã Khánh An (huyện U Minh, tỉnh Cà Màu), "gia đình bé Trân gặp rất nhiều khó khăn về kinh tế. Địa phương đang tìm mọi giải pháp hỗ trợ để bé có điều kiện chữa trị. Trước mắt, chúng tôi sẽ tuyên truyền vận động các cơ quan, tổ chức, cá nhân trong và ngoài tỉnh, kêu gọi ủng hộ cô bé để có kinh phí chữa bệnh trong thời gian tới".           

Công Thư - Quyên Triệu